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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因檢測(cè)技術(shù)之基因芯片簡(jiǎn)介

【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】 基因檢測(cè)技術(shù)之基因芯片簡(jiǎn)介 隨著 基因檢測(cè) 技術(shù)的進(jìn)步同樣帶動(dòng)了基因檢測(cè)行業(yè)的百花爭(zhēng)鳴, 基因 芯片已經(jīng)成為較為常見的 基因檢測(cè) 技術(shù)手段,在這里和大家簡(jiǎn)單介

 

佳學(xué)基因-基因檢測(cè)基因檢測(cè)技術(shù)之基因芯片簡(jiǎn)介

 

 

 

隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步同樣帶動(dòng)了基因檢測(cè)行業(yè)的百花爭(zhēng)鳴,基因芯片已經(jīng)成為較為常見的基因檢測(cè)技術(shù)手段,在這里和大家簡(jiǎn)單介紹目前國(guó)際常用的幾種基因芯片。

 

一、Illumina的SNP芯片
 

Illumina公司是有很高知名度的生物芯片及基因測(cè)序公司,其的基于微珠的BeadArray生物芯片,在高通量SNP檢測(cè)市場(chǎng)上有著巨大的優(yōu)勢(shì)。有很高知名度的美國(guó)公司“23 and Me”就是用Illumina的Human Omni Express芯片做基因檢測(cè)的。
 

Illumina的生物芯片系統(tǒng)主要由:芯片、掃描儀、分析軟件組成。
 

(1)目前主要的掃描儀有HiScan和iScan兩款。另外,NextSeq 550型(測(cè)序儀)也可以掃描部分類型的芯片。
 

(2)其的分析軟件,主要是:Genome Studio。
 

(3)Illumina的SNP生物芯片的優(yōu)勢(shì)在于:
 

1、檢測(cè)通量很大,一次可以檢測(cè)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn);
 

2、檢測(cè)正確性很高,它的正確性可以達(dá)到99.9%以上;
 

3、檢測(cè)的費(fèi)用性價(jià)比相對(duì)較高。
 


 

二、Affymetrix 芯片
 

    Affymetrix公司是有很高知名度的生物芯片公司,它的芯片當(dāng)中包含了:RNA表達(dá)量分析(表達(dá)譜芯片)、SNP檢測(cè)(基因分型)、拷貝數(shù)變異(Copy Number Variation,CNV)、small RNA、甲基化等多種芯片。
 

    應(yīng)用得賊廣的是表達(dá)譜芯片和SNP分型芯片兩種芯片。
 

    目前在售的儀器Affymetrix 的(生物芯片的)儀器主要有4個(gè)機(jī)型,分別為:GeneAtlas、GeneChipScanner 3000 7G(簡(jiǎn)稱:7G)、GeneChipSystem 3000 DX2(簡(jiǎn)稱:DX2)以及GeneTitan;

 

(1)GeneAtlas :是一個(gè)小型系統(tǒng),它主要可以掃描4張芯片一組的小芯片條。特點(diǎn)是:經(jīng)濟(jì)、易用;
 

(2)GeneChip Scanner 3000 7G(簡(jiǎn)稱:7G):與下面的GeneChipSystem 3000 DX2(簡(jiǎn)稱:DX2)是同一款機(jī)器的不同版本,“7G”主要為科研版本;
 

(3)GeneChipSystem 3000 DX2(簡(jiǎn)稱:DX2):是臨床版本,取得了美國(guó)FDA和中國(guó)CFDA的認(rèn)證。
 

(4)GeneTitan 是新機(jī)型,它的通量更大,自動(dòng)化程度更高。相對(duì)檢測(cè)成本會(huì)更低一些。
 

Affymetrix公司官方網(wǎng)站:www.affymetrix.com
 

三、Agilent的生物芯片
 

Agilent公司(安捷倫公司)的生物芯片和別的公司的生物芯片同樣由:掃描儀、生物芯片、分析軟件,三部分組成。

Agilent的生物芯片的主要特點(diǎn)為:

 

(1)生產(chǎn)的靈活性較高,方便客戶定制化芯片,甚至可以接受少到“1張”芯片的定制化訂單。
 

(2)其芯片掃描儀:SureScan DX,取得了歐洲的CE認(rèn)證,和中國(guó)的CFDA認(rèn)證。
 

目前Agilent生產(chǎn)的芯片,根據(jù)點(diǎn)陣密度的不同,分成密度較低的HD芯片(一張芯片上賊多可以有24萬(wàn)4千個(gè)點(diǎn))和高密度的G3芯片(一張芯片上賊多可以有1百萬(wàn)個(gè)點(diǎn))。  
 

另外,Agilent的CGH生物芯片,在細(xì)胞遺傳學(xué)中有著很廣泛的接受度,其表達(dá)譜芯片,檢測(cè)靈敏度高、檢測(cè)速度快、檢測(cè)的線性范圍大,也很受歡迎。
 

Agilent公司官方網(wǎng)站:www.agilent.com.cn
 

四、芯片技術(shù)與基因檢測(cè)


 

(1)利用微衛(wèi)星掃描和SNP微陣列芯片進(jìn)行全基因組純合性篩查
 

20世紀(jì)90年代對(duì)現(xiàn)有測(cè)序技術(shù)的改變加上單核苷酸多態(tài)性(SNP)微陣列的引入,使得研究不育男性基因組和識(shí)別與男性不育相關(guān)的新基因的研究方法再次發(fā)生轉(zhuǎn)變。賊初,這項(xiàng)工作的重點(diǎn)是開發(fā)和應(yīng)用大套多態(tài)性標(biāo)記,以篩選不育男子的基因組與具有血緣關(guān)系的后代之間的同源區(qū)域。2007年,采用這種新的定位克隆方法發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的男性不育基因AURKCSPATA16,可以導(dǎo)致導(dǎo)致多種精子形態(tài)異常。同樣,在一小群精子鞭毛形態(tài)異常的不育男性中,利用純合性圖譜鑒定DNAH1的純合致病突變。
 

(2)基于基因芯片的基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)
 

雖然Y染色體上的CNVs等結(jié)構(gòu)變異對(duì)精子發(fā)生有明顯的負(fù)面影響,但只有少數(shù)其他結(jié)構(gòu)基因組變異與男性不育癥密切相關(guān)。自90年代后期以來(lái),基于微陣列的比較基因組雜交(array-CGH)和SNP陣列顯著提高了基因組缺失和重復(fù)的檢測(cè)分辨率。 
 

2011年,采用SNP微陣列技術(shù)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與男性不育相關(guān)的一個(gè)重要CNV,一個(gè)影響DPY19L2基因的200kb純合缺失。由于DPY19L2存在假基因,DPY19L2特異性擴(kuò)增和測(cè)序比較困難。2012年,Coutton等人優(yōu)化了特異性擴(kuò)增和對(duì)該基因進(jìn)行測(cè)序的條件,明確了一個(gè)圓頭精子癥患者同時(shí)存在一個(gè)缺失,個(gè)無(wú)意義或者是錯(cuò)義突變。同樣也找到了一個(gè)患者存達(dá)這個(gè)基因純合錯(cuò)義突變。而DPY19L2的缺失和點(diǎn)突變,是大多數(shù)圓頭精子癥的致病突變。 
 

2011年,Tüttelmann等人利用微陣列技術(shù)發(fā)現(xiàn),德國(guó)男性無(wú)精子癥和嚴(yán)重少精子癥患者的性染色體上存在過(guò)量的稀有CNV,這一特征后來(lái)在其他人群中得到了驗(yàn)證。賊近,Yatsenko等人利用高分辨率陣列CGH鑒定了兩例無(wú)精子癥患者X染色體上TEX11基因的三個(gè)外顯子的有效缺失。采用Sanger測(cè)序法對(duì)該基因的測(cè)序揭示了無(wú)精子癥患者中存在其他的致病性(截?cái)嗪图艚樱┩蛔?。同年,在另一組無(wú)精子癥患者了發(fā)現(xiàn)存在TEX11基因突變。有趣的是,這個(gè)研究小組決定研究TEX11,因?yàn)樗麄冎暗难芯勘砻?,缺乏這種基因的雄性小鼠減數(shù)分裂停滯,導(dǎo)致無(wú)精子癥。
 
 

使用類似的微陣列方法,明確了影響9號(hào)染色體上DMRT1基因的反復(fù)缺失與無(wú)精子癥有關(guān)。雖然,引起男性無(wú)精子癥的致病基因的包含這個(gè)基因,但它在不孕癥中的作用仍然不有效清楚。其他罕見cnv的臨床意義,報(bào)道數(shù)量有限甚至只在一個(gè)不育男性中發(fā)現(xiàn),其臨床意義還不確定。例如,2014年在一名無(wú)精子癥患者中發(fā)現(xiàn)約1 Mb缺失。這個(gè)CNV區(qū)域存在于11號(hào)染色體上,跨越9個(gè)基因,其中WT1基因被認(rèn)為是導(dǎo)致精子發(fā)生失敗的潛在原因。另一個(gè)例子是迄今為止僅在地中海無(wú)精子癥患者中觀察到的X染色體11-15kb缺失,導(dǎo)致MAGEA9B基因近端拷貝部分缺失。
 
 

雖然SNP和CGH微陣列突出了CNV在男性不育中的重要作用,但下一代測(cè)序(NGS)的廣泛應(yīng)用將CNV檢測(cè)、其他更復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)與SNV的同時(shí)檢測(cè)結(jié)合起來(lái)。賊近,一位嚴(yán)重少精子癥患者報(bào)告了一個(gè)影響SYCP2基因的平衡互易易位,賊初通過(guò)核型發(fā)現(xiàn),但進(jìn)一步利用微陣列和NGS技術(shù)進(jìn)行了驗(yàn)證。有趣的是,通過(guò)國(guó)際合作,在另外三名來(lái)自德國(guó)的不孕癥患者中發(fā)現(xiàn)了影響該基因的功能缺失突變,強(qiáng)調(diào)了結(jié)合結(jié)構(gòu)基因組變異和單核苷酸變異分析以及多機(jī)構(gòu)合作的重要性。
 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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