【佳學(xué)基因-基因檢測】小孩運(yùn)動障礙，基因檢測至少得查這些內(nèi)容！
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：隨著生活水平的提高,以前讓大家絕望的疾病在基因解碼基因檢測技術(shù)的幫助下,有可能治好或避免.本文透露了佳學(xué)基因《人體基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中與神經(jīng)肌肉運(yùn)動障礙有關(guān)的疾病。如果一個(gè)孩子出現(xiàn)運(yùn)動障礙，至少要檢測分析與這些疾病有關(guān)的基因，才有可能找到真正的致病基因，達(dá)到致病基因鑒定的目的。
| 酸性麥芽糖酶缺乏癥（AMD） |
| 肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS） |
| 安徒生 - 塔維爾綜合癥 |
| 貝克肌營養(yǎng)不良癥（BMD） |
| 貝克爾肌強(qiáng)直 |
| 伯利恒肌病 |
| 膀胱肌肉萎縮（脊髓 - 球莖肌肉萎縮） |
| 肉堿缺乏癥 |
| 肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（CPT缺乏癥） |
| 中心核病（CCD） |
| 中央核肌病 |
| 進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥，夏科-馬里-圖思病（CMT） |
| 先天性肌營養(yǎng)不良（CMD） |
| 先天性肌無力綜合征（CMS） |
| 先天性肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 |
| 科里?。撝溉狈Γ?/td> |
| 脫氨酶缺乏癥 |
| 德杰琳-索塔斯疾病疾病（DSD） |
| 皮肌炎（DM） |
| 遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良（DD） |
| 杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD） |
| 肌營養(yǎng)不良肌群（肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良） |
| Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥（EDMD |
| 內(nèi)分泌病 |
| 歐倫伯格?。≒aramyotonia Congenita） |
| 手足囊性肌營養(yǎng)不良癥（FSH或FSHD） |
| 芬蘭（脛骨）遠(yuǎn)端肌病 |
| 福布斯?。―ebrancher Enzyme Deficiency） |
| 弗里德里希共濟(jì)失調(diào)（FA） |
| 福山先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
| 糖原貯積病10型 |
| 糖原貯積病11型 |
| 糖原貯積病2型 |
| 糖原貯積病3型 |
| 糖原貯積病5型 |
| 糖原貯積病7型 |
| 糖原貯積病9型 |
| 高血壓遠(yuǎn)端肌病 |
| Hauptmann-Thanheuser MD（Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥） |
| 遺傳性包涵體肌炎 |
| 遺傳性運(yùn)動和感覺神經(jīng)病變（Charcot-Marie-Tooth Disease） |
| 甲狀腺功能亢進(jìn) |
| 甲狀腺功能減退癥 |
| 包涵體肌炎（IBM） |
| 遺傳性肌病 |
| 整合素缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
| 肯尼迪疾?。顾?- 肌球萎縮） |
| Kugelberg-Welander疾?。顾栊约∥s） |
| 乳酸脫氫酶缺乏 |
| Lambert-Eaton肌無力綜合征（LEMS） |
| 肢體肌營養(yǎng)不良（LGMD） |
| Lou Gehrig?。∥s性側(cè)索硬化癥） |
| McArdle疾?。姿峄溉狈ΠY） |
| 美絲霉素缺乏型先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
| 肌肉代謝疾病 |
| 線粒體肌病 |
| Miyoshi遠(yuǎn)端肌病 |
| 運(yùn)動神經(jīng)元疾病 |
| 肌肉 - 腦 - 腦疾病 |
| 重癥肌無力（MG） |
| 肌苷酸脫氨酶缺乏癥 |
| 肌原纖維肌病 |
| 微磷酸化酶缺乏癥 |
| 先天性肌強(qiáng)直（MC） |
| 肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良（MMD） |
| 肌管肌?。∕TM或MM） |
| 神經(jīng)肌病 |
| 野野遠(yuǎn)端肌病 |
| 咽喉肌營養(yǎng)不良（OPMD） |
| 先天性副粘蛋白 |
| 皮爾遜綜合征 |
| 定期麻痹 |
| 腓骨肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth Disease） |
| 磷酸果糖激酶缺乏癥 |
| 磷酸甘油酸激酶缺乏癥 |
| 磷酸甘油酸缺失突變 |
| 磷酸化酶缺乏癥 |
| 磷酸化酶缺乏癥 |
| 多發(fā)性肌炎（PM） |
| 龐培病（酸性麥芽糖酶缺乏癥） |
| 進(jìn)行性外側(cè)眼瞼麻痹（PEO） |
| 桿體疾?。∟emaline Myopathy） |
| 脊髓肌萎縮（SMA） |
| 脊髓 - 球莖肌萎縮（SBMA） |
| Steinert?。?qiáng)直肌營養(yǎng)不良） |
| 塔里?。姿峁羌っ溉狈ΠY） |
| 湯森病（Conotonia Congenita） |
| 烏爾里奇先天性肌營養(yǎng)不良癥 |
| 沃克 - 沃伯綜合征（先天性肌營養(yǎng)不良癥） |
| 維蘭德遠(yuǎn)端肌病 |
| Werdnig-Hoffmann?。顾栊约∥s） |
| ZASP相關(guān)性肌病 |
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