【佳學(xué)基因檢測】視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測怎么做才更全更準！

視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測需要檢測什么內(nèi)容？

視細胞營養(yǎng)不良（CD）是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視細胞負責晝間視力和顏色感知。CD 患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

目前已知有超過 80 種基因與 CD 有關(guān)。這些基因編碼視細胞的結(jié)構(gòu)和功能所需的蛋白質(zhì)。

CD 的基因突變可以分為以下幾類：

蛋白質(zhì)功能缺失：這種類型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能有效喪失。這會導(dǎo)致視細胞無法正常工作，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

蛋白質(zhì)功能改變：這種類型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能發(fā)生改變。這也會影響視細胞的正常功能，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

蛋白質(zhì)降解增加：這種類型的基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的降解增加。這會導(dǎo)致視細胞中蛋白質(zhì)水平降低，并導(dǎo)致 CD 的臨床表現(xiàn)。

CD 的基因突變可以發(fā)生在任何基因中。但是，一些基因與特定類型的 CD 更相關(guān)。例如，RPE65 基因突變會導(dǎo)致 RPE65 缺乏癥，這是一種常染色體隱性遺傳的 CD 類型。

CD 的基因突變是導(dǎo)致疾病的根本原因。因此，研究 CD 的基因突變機制對于開發(fā)新的治療方法至關(guān)重要。

以下是一些與 CD 相關(guān)的常見基因突變：

RPE65：編碼視網(wǎng)膜色素上皮 (RPE) 中一種重要的酶。RPE65 負責維持視網(wǎng)膜中的視紫紅質(zhì)水平。RPE65 缺乏癥會導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

ABCA4：編碼視網(wǎng)膜色素上皮中一種脂質(zhì)轉(zhuǎn)運蛋白。ABCA4 負責將視紫紅質(zhì)從視網(wǎng)膜色素上皮轉(zhuǎn)移到視桿細胞。ABCA4 缺乏癥會導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

RPGR：編碼視網(wǎng)膜桿細胞中一種重要的蛋白質(zhì)。RPGR 負責視桿細胞的結(jié)構(gòu)和功能。RPGR 突變會導(dǎo)致視桿細胞功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

USH2A：編碼視網(wǎng)膜色素上皮和視桿細胞中一種重要的蛋白質(zhì)。USH2A 負責視網(wǎng)膜細胞的結(jié)構(gòu)和功能。USH2A 突變會導(dǎo)致視網(wǎng)膜細胞功能障礙，并導(dǎo)致 CD。

除了上述基因突變之外，還有許多其他基因突變也可能導(dǎo)致 CD。研究人員正在繼續(xù)研究 CD 的基因突變機制，以開發(fā)新的治療方法。

視錐細胞營養(yǎng)不良患者檢查眼睛時會發(fā)生以下異常：

視力下降：視力下降是 CD 賊常見的癥狀。視力下降通常從中心視力開始，逐漸向外擴散。

視力下降

色覺障礙：CD 患者會出現(xiàn)色覺障礙，尤其是紅綠色覺障礙。

色覺障礙

畏光：CD 患者對光線敏感，會出現(xiàn)畏光癥狀。

畏光

眼底改變：CD 患者的眼底會出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

視網(wǎng)膜色素上皮萎縮

具體來說，眼科檢查可能發(fā)現(xiàn)以下異常：

視力下降：CD 患者的視力通常會在 20 歲之前下降到 20/200 或更低。

色覺障礙：CD 患者的色覺障礙通常會表現(xiàn)為紅綠色覺障礙。

畏光：CD 患者會對光線敏感，會出現(xiàn)畏光癥狀。

眼底改變：CD 患者的眼底會出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

視網(wǎng)膜色素上皮萎縮是 CD 患者眼底賊常見的改變。視網(wǎng)膜色素上皮是視網(wǎng)膜的一種重要結(jié)構(gòu)，負責支持視桿細胞和視錐細胞。視網(wǎng)膜色素上皮萎縮會導(dǎo)致視網(wǎng)膜細胞的死亡，從而導(dǎo)致視力下降。

視網(wǎng)膜黃斑病變是 CD 患者眼底的另一種常見改變。視網(wǎng)膜黃斑是視網(wǎng)膜的中心區(qū)域，負責中央視力。視網(wǎng)膜黃斑病變會導(dǎo)致中央視力下降，甚至失明。

視錐細胞營養(yǎng)不良患者的眼底檢查結(jié)果可以幫助醫(yī)生診斷 CD 并確定疾病的嚴重程度。

(責任編輯：佳學(xué)基因)