【佳學基因檢測】視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測
視錐細胞營養(yǎng)不良的臨床表現
視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網膜退行性疾病。視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者會出現視力下降、色覺障礙和畏光。
視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的臨床表現通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀。患者可能還會發(fā)現難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病的進展,視野可能會縮小,視力可能會有效喪失。
視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的類型有很多,每種類型都有其獨特的臨床表現。賊常見的類型包括:
進行性視錐細胞營養(yǎng)不良:這是賊常見的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 類型。它通常在兒童早期開始,并導致進行性視力下降、色覺障礙和畏光。
Stargardt 病:這種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童早期開始,并導致中心視力下降、色覺障礙和視網膜黃斑病變。
Best ?。哼@種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童或青少年時期開始,并導致視力下降、色覺障礙和視網膜黃斑病變。
Achromatopsia:這種類型的 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一種罕見的疾病,會導致有效色盲和視力下降。
視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網膜電圖 (ERG)。
ERG 是一種測量視網膜如何對光刺激做出反應的測試。在 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者中,ERG 通常會出現異常。
視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括:
使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力
使用光學濾鏡減少眩光
使用維生素 A 補充劑
基因治療
基因治療是一種有望治好 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的新療法?;虔煼ㄉ婕皩⒄;虿迦牖颊叩囊暰W膜細胞。這項研究仍在進行中,但初步結果表明它有可能改善 視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者的視力。
視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測檢測哪些內容才會正確?
視細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一種由遺傳缺陷引起的進行性視網膜退行性疾病。視細胞是負責晝間視力和顏色感知的細胞。CD 患者會出現視力下降、色覺障礙和畏光。
CD 的遺傳方式復雜,可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳、線粒體遺傳和雙基因遺傳。目前已知有超過 80 個基因與視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的發(fā)生有關。
根據視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的遺傳方式,基因突變的原因可以分為以下幾類:
常染色體顯性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個正??截惖娜旧w上。因此,只要有一個拷貝發(fā)生突變,患者就會發(fā)病。
常染色體隱性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在具有兩個突變拷貝的染色體上。因此,只有父母雙方都攜帶致病基因突變的情況下,患者才會發(fā)病。
X 連鎖遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在 X 染色體上。因此,男性患者通常會發(fā)病,女性患者只有在攜帶兩個突變拷貝的情況下才會發(fā)病。
線粒體遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在線粒體 DNA 中。線粒體 DNA 是位于線粒體中的遺傳物質,由母系遺傳。因此,女性患者的子女都會攜帶致病基因突變,但只有女性患者會發(fā)病。
雙基因遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變通常發(fā)生在兩個不同的基因上。因此,只有同時攜帶兩個突變拷貝的患者才會發(fā)病。
以下是一些常見的導致視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變:
常染色體顯性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變:
RHO 基因:編碼視錐細胞中的光感受器蛋白 Rhodopsin。
USH2A 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
RPGR 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
CRB1 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
RP2 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
常染色體隱性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變:
RPE65 基因:編碼視網膜色素上皮中的蛋白質 RPE65。
MERTK 基因:編碼視網膜色素上皮中的蛋白質 MERTK。
ABCA4 基因:編碼視網膜色素上皮中的蛋白質 ABCA4。
PROM1 基因:編碼視網膜色素上皮中的蛋白質 PROM1。
RDS 基因:編碼視網膜色素上皮中的蛋白質 RDS。
X 連鎖遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變:
RPGR 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
RP2 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
RP3 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
RP1L1 基因:編碼視網膜中多種蛋白質。
線粒體遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD)的基因突變:
MT-ND4 基因:編碼線粒體中的蛋白質 ND4。
MT-ND6 基因:編碼線粒體中的蛋白質 ND6。
MT-ATP6 基因:編碼線粒體中的蛋白質 ATP6。
CD 的基因突變會導致視細胞功能障礙,從而導致視力下降、色覺障礙和畏光。CD 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。
(責任編輯:佳學基因)