【佳學基因檢測】怎么做視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測?
視錐細胞營養(yǎng)不良在臨床上有什么表現?
視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)是一種由遺傳缺陷引起的進行性視網膜退行性疾病。視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。CD 患者會出現視力下降、色覺障礙和畏光。
CD 的臨床表現通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀?;颊呖赡苓€會發(fā)現難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進展,視野可能會縮小,視力可能會有效喪失。
CD 的類型有很多,每種類型都有其獨特的臨床表現。賊常見的類型包括:
進行性視錐細胞營養(yǎng)不良:這是賊常見的視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)類型。它通常在兒童早期開始,并導致進行性視力下降、色覺障礙和畏光。
Stargardt 病:這種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)通常在兒童早期開始,并導致中心視力下降、色覺障礙和視網膜黃斑病變。
Best ?。哼@種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)通常在兒童或青少年時期開始,并導致視力下降、色覺障礙和視網膜黃斑病變。
Achromatopsia:這種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)是一種罕見的疾病,會導致有效色盲和視力下降。
CD 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網膜電圖 (ERG)。
ERG 是一種測量視網膜如何對光刺激做出反應的測試。在視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)患者中,ERG 通常會出現異常。
CD 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括:
使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力
使用光學濾鏡減少眩光
使用維生素 A 補充劑
基因治療
基因治療是一種有望治好視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的新療法?;蛑委熒婕皩⒄;虿迦牖颊叩囊暰W膜細胞。這項研究仍在進行中,但初步結果表明它有可能改善視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)患者的視力。
以下是視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)在臨床上的常見表現:
視力下降:是視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)賊常見的癥狀。視力下降通常是從中心視力開始,逐漸擴大到周邊視力。
色覺障礙:CD 患者會出現色覺辨別障礙,尤其是紅綠色覺。
畏光:CD 患者對光線敏感,會感到強光刺眼。
眼底改變:CD 患者的眼底檢查會發(fā)現視網膜色素上皮細胞的萎縮和變性。
CD 的臨床表現因患者的類型和遺傳突變而異。有些患者可能只出現輕度的視力下降和色覺障礙,而另一些患者可能賊終失明。
視錐細胞營養(yǎng)不良基因應包括的基因列表
視細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網膜退行性疾病。視網膜由兩種類型的細胞組成:視桿細胞和視錐細胞。視桿細胞負責夜間視力,而視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。CD 會導致視錐細胞的損傷或死亡,從而導致視力下降、色覺障礙和畏光。
CD 的遺傳方式復雜,可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳和線粒體遺傳。目前已知有超過 100 個基因與視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的發(fā)生有關。
常染色體顯性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的患者只需攜帶一個致病基因突變即可發(fā)病。常見的致病基因包括:
RHO:編碼視網膜桿細胞的光敏蛋白
USH2A:編碼視網膜色素上皮細胞的轉運蛋白
RPGR:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
CRB1:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
RP2:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
常染色體隱性遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的患者只有在父母雙方都攜帶致病基因突變的情況下才會發(fā)病。常見的致病基因包括:
RPE65:編碼視網膜色素上皮細胞的酶
MERTK:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
ABCA4:編碼視網膜色素上皮細胞的轉運蛋白
PROM1:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
RDS:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
X 連鎖遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的患者只有在 X 染色體上攜帶致病基因突變的情況下才會發(fā)病。常見的致病基因包括:
RPGR:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
RP2:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
RP3:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
RP1L1:編碼視網膜色素上皮細胞的蛋白質
線粒體遺傳視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的患者的致病基因突變位于線粒體 DNA 中。常見的致病基因包括:
MT-ND4:編碼線粒體 DNA 的蛋白質
MT-ND6:編碼線粒體 DNA 的蛋白質
MT-ATP6:編碼線粒體 DNA 的蛋白質
CD 的基因突變會導致視錐細胞功能障礙或死亡。具體突變類型和位置會導致不同的臨床表現。例如,RPE65 基因突變會導致視網膜色素上皮細胞中視桿細胞感光色素的缺失,從而導致夜盲癥和視力下降。
目前,CD 尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括:
使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力
使用光學濾鏡減少眩光
使用維生素 A 補充劑
基因治療
基因治療是一種有望治好視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)的新療法?;蛑委熒婕皩⒄;虿迦牖颊叩囊暰W膜細胞。這項研究仍在進行中,但初步結果表明它有可能改善視錐細胞營養(yǎng)不良(CD)患者的視力。
(責任編輯:佳學基因)