【佳學(xué)基因檢測(cè)】做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

米氮平的敏感性-療效是英文mirtazapine response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital enteropathy；congenital familial protracted diarrhea with enterocyte brush-border abnormalities；congenital microvillous atrophy；Davidson disease；familial protracted enteropathy；intractable diarrhea of infancy；microvillous atrophy；microvillous in;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止米氮平的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)？

微絨毛包涵體病是一種以慢性、水樣、危及生命的腹瀉為特征的疾病，通常始于出生后的幾個(gè)小時(shí)到幾天。腹瀉很少在3或4個(gè)月發(fā)病。進(jìn)食增加了腹瀉的頻率。 微絨毛包涵體病阻礙消化過(guò)程中從食物中吸收營(yíng)養(yǎng)，造成營(yíng)養(yǎng)不良和脫水。患兒出現(xiàn)很難按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）、發(fā)育遲緩、肝臟和腎臟問(wèn)題、骨質(zhì)疏松癥。一些患者出現(xiàn)膽汁淤積，這會(huì)引起產(chǎn)生和釋放的消化液即膽汁減少。膽汁淤積會(huì)導(dǎo)致不可逆的肝?。ǜ斡不?。 微絨毛包涵體病患者，需要終身營(yíng)養(yǎng)支持，即通過(guò)靜脈喂養(yǎng)（腸外營(yíng)養(yǎng)）。即使進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)給，多數(shù)患兒活不過(guò)兒童期。 微絨毛包涵體病的一種變型輕度腹瀉，往往并不需要一直供給腸外營(yíng)養(yǎng)。這種變型的患者會(huì)活過(guò)兒童期。

佳學(xué)基因mirtazapine response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

微絨毛包涵體病的患病率是未知的。 在歐洲報(bào)告了至少200例，但這種病癥可在全世界發(fā)生。

mirtazapine response - Efficacy致病鑒定基因解碼

MYO5B基因突變引起微絨毛包涵體病。 MYO5B基因編碼肌球蛋白Vb。這種蛋白質(zhì)有助于確定細(xì)胞內(nèi)各種組分的位置（細(xì)胞極性）。肌球蛋白Vb還幫助組分進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)部再循環(huán)。引起微絨毛包涵體病的MMO5B基因突變導(dǎo)致肌球蛋白Vb功能減少或缺失。在腸上皮細(xì)胞中，肌球蛋白Vb功能缺乏改變了細(xì)胞極性。因此，腸細(xì)胞不能正確地形成微絨毛結(jié)構(gòu)，微絨毛結(jié)構(gòu)是指通常從腸細(xì)胞表面突出的小指狀物，當(dāng)食物通過(guò)腸時(shí)吸收來(lái)自食物中的營(yíng)養(yǎng)物和流體。在受影響的腸細(xì)胞內(nèi)，異常的微絨毛小塊與錯(cuò)位的消化蛋白混合形成微絨毛包涵體，導(dǎo)致腸細(xì)胞的功能障

mirtazapine response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

米氮平的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，米氮平的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:251850 hpo_id:HP:0000007。

做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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