【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷是英文Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

胃腸道缺陷和免疫缺陷綜合征（GIDID）的特征在于多個(gè)腸閉鎖，其中閉鎖發(fā)生在整個(gè)小腸和大腸中的各種水平。手術(shù)結(jié)果很差，并且在出生后的先進(jìn)個(gè)月內(nèi)病情通常是致命的。一些患者表現(xiàn)出炎癥性腸?。↖BD），有或沒(méi)有腸閉鎖，在某些情況下，腸道特征與輕度或重度聯(lián)合免疫缺陷有關(guān)（Samuels等，2013; Avitzur等，2014; Lemoine等） al.，2014）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;胸腺發(fā)育不全;骨骼系統(tǒng)的異常;臍膨出;自身免疫性溶血性貧血;腸旋轉(zhuǎn)不良;便血;銀屑病;嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷;腸閉鎖;十二指腸狹窄。該病臨床表征有：胸腺發(fā)育不全；骨骼系統(tǒng)異常；臍膨出；自身免疫性溶血性貧血；腸旋轉(zhuǎn)不良；便血；牛皮癬；重癥聯(lián)合免疫缺陷；腸閉鎖；十二指腸狹窄。

佳學(xué)基因Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects致病鑒定基因解碼

Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:243150。

怎么做多發(fā)性關(guān)節(jié)脫位身材矮小顱面畸形和先天性心臟缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)