【佳學(xué)基因檢測(cè)】做ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙是英文ADCY5-related dyskinesia的中文翻譯。這一疾病又叫做familial dyskinesia with facial myokymia；FDFM；Dyskinesia, familial, with facial myokymia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙是一種運(yùn)動(dòng)失調(diào)；術(shù)語“運(yùn)動(dòng)障礙”是指異常的不自主運(yùn)動(dòng)。ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙所發(fā)生的異常運(yùn)動(dòng)通常表現(xiàn)為突然（陣發(fā)性）跳動(dòng)、抽搐、震顫、肌肉拉緊（張力障礙）或扭動(dòng)（舞蹈）運(yùn)動(dòng)，并且可以影響肢體、頸部和面部。ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙通常開始于嬰兒期和青春期后期之間，可在醒來期間連續(xù)發(fā)作，有些病例也可在睡眠期間發(fā)生。嚴(yán)重受累的嬰兒可發(fā)生弱肌張力（肌張力低下）和延遲運(yùn)動(dòng)技能，如爬行和行走；這些患者日常活動(dòng)困難，可能賊終需要坐輪椅。在更輕微的受累者中，該病對(duì)步行和其他運(yùn)動(dòng)技能沒有什么影響，盡管異常運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致在學(xué)?；蚱渌h(huán)境下表現(xiàn)笨拙或社交困難。在一些患有ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的人中終生都是穩(wěn)定的。其他一些人，在步入病癥穩(wěn)定或甚至改善的中年之前，病癥在發(fā)作頻率和嚴(yán)重性上都在慢慢變壞。焦慮、疲勞和其他壓力可暫時(shí)增加ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的體征和癥狀的嚴(yán)重性，而一些受累者也可能經(jīng)歷數(shù)天或數(shù)周的無異常運(yùn)動(dòng)的緩解期。預(yù)期壽命和智力不受這種疾病的影響。

佳學(xué)基因ADCY5-related dyskinesia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的發(fā)病率未知。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了至少50名受累者。

ADCY5-related dyskinesia致病鑒定基因解碼

如其名稱所示，ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙是由ADCY5基因中的突變引起的。該基因編碼腺苷酸環(huán)化酶5。該酶輔助將三磷酸腺苷（ATP）的分子轉(zhuǎn)化為另一種稱為環(huán)腺苷酸（cAMP）的分子。 ATP是為細(xì)胞活動(dòng)（包括肌肉收縮）提供能量的分子，cAMP參與許多細(xì)胞功能的信號(hào)傳導(dǎo)。一些導(dǎo)致ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的ADCY5基因突變被認(rèn)為增加腺苷酸環(huán)化酶5酶活性和細(xì)胞內(nèi)的cAMP水平。其他的突變阻礙腺苷酸環(huán)化酶5的產(chǎn)生。目前尚不清楚兩種類型的突變?nèi)绾螌?dǎo)致該病癥發(fā)生異常運(yùn)動(dòng)。

ADCY5-related dyskinesia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在一些情況下，受累者從一個(gè)受累親本遺傳突變。其他情況由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族史的人中。

ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ADCY5相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606703 ；hpo_id:HP:0000317 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/。

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