【佳學基因檢測】做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型是英文spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測？

DSMA5是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于年輕成人慢性進行性遠端肌肉無力和萎縮，導致由于運動神經(jīng)功能受損導致的步態(tài)損傷和反射喪失。感覺和認知不受損害（Blumen等，2012總結）。對于一般的表型描述和遠端SMA的遺傳異質性的討論，參見HMN1（182960）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;反射消失; Pes cavus;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：神經(jīng)反射消失；高弓足；脊肌萎縮。

佳學基因spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1致病鑒定基因解碼

spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614881；ICD編碼是G12.2

做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

非常方便，撥打4001601189，即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(責任編輯：佳學基因)