【佳學(xué)基因檢測(cè)】Kugelberg-Welander病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kugelberg-Welander病是英文Kugelberg-Welander disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;SMA-3。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Kugelberg-Welander病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kugelberg-Welander病基因解碼、基因檢測(cè)？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特征在于由脊髓和腦干核中的前角細(xì)胞（即，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）的退化和喪失引起的進(jìn)行性肌肉無(wú)力。發(fā)病范圍從出生前到青春期或青年期。體重增加不足，睡眠困難，肺炎，脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮是常見(jiàn)的并發(fā)癥。在了解SMA的遺傳基礎(chǔ)之前，它被分類(lèi)為臨床亞型;然而，現(xiàn)在很明顯，與SMN1的致病突變相關(guān)的SMA表型跨越連續(xù)體而沒(méi)有明確描述亞型。盡管如此，按發(fā)病年齡和實(shí)現(xiàn)的賊大功能進(jìn)行分類(lèi)對(duì)于預(yù)后和管理是有用的;亞型包括：SMA 0（建議），產(chǎn)前發(fā)作和嚴(yán)重關(guān)節(jié)攣縮，面部雙癱和呼吸衰竭; SMA I，在6個(gè)月前發(fā)病; SMA II，發(fā)病年齡在6至12個(gè)月之間; SMA III，在12個(gè)月后的兒童期發(fā)病，并且能夠行走至少25米;和SMA IV，成人發(fā)病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;反射減弱;肌肉無(wú)力;手震顫;下肢無(wú)反射;肌肉痙攣;肌電圖異常;進(jìn)步;脊髓性肌萎縮;肢體束縛。該病臨床表征有：腱反射減弱；肌無(wú)力；手部震顫；下肢反射消失；肌肉痙攣；肌電圖異常；脊肌萎縮；四肢肌束震顫。

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常染色體隱性遺傳病

Kugelberg-Welander disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kugelberg-Welander病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:253400；ICD編碼是

Kugelberg-Welander病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)