【佳學基因檢測】無腦回畸形5型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
無腦回畸形5型是英文Lissencephaly 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止無腦回畸形5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做無腦回畸形5型基因解碼、基因檢測?
Lissencephaly-5是一種常染色體隱性腦畸形,其特征是皮質中的鵝卵石變化,后部區(qū)域更嚴重,以及皮質下帶異位。受影響的個體患有腦積水,癲癇發(fā)作和嚴重延遲的精神運動發(fā)育(Radmanesh等,2013總結)。對于一般的表型描述和對遺傳性遺傳異質性的討論,參見LIS1(607432)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;視神經萎縮;小腦發(fā)育不全;無腦回畸形;枕部腦膨出;灰質異位;腦干發(fā)育不全;嚴重的全球發(fā)展延遲;頭圍增加。該病臨床表征有:視神經萎縮;小腦發(fā)育不全;無腦回畸形;枕葉腦膨出;灰質異位;腦干發(fā)育不良;嚴重的全面性發(fā)育遲緩。
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Lissencephaly 5致病鑒定基因解碼
Lissencephaly 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
無腦回畸形5型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無腦回畸形5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615191。
無腦回畸形5型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)