【佳學(xué)基因檢測(cè)】無腦回畸形4型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無腦回畸形4型是英文Lissencephaly 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止無腦回畸形4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無腦回畸形4型基因解碼、基因檢測(cè)？

Lissencephaly-4是一種常染色體隱性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征為中腦性，嚴(yán)重的腦萎縮，極端小頭畸形（頭圍超過平均值超過10個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（SD）），以及嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯。它也被稱為“microlissencephaly”（Bakircioglu等人，2011和Alkuraya等人，2011年總結(jié)）。關(guān)于lissencephaly的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見LIS1（607432）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;無腦回畸形;皮質(zhì)回轉(zhuǎn)簡(jiǎn)化。該病臨床表征有：無腦回畸形；皮質(zhì)腦回簡(jiǎn)單化。

佳學(xué)基因Lissencephaly 4基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Lissencephaly 4致病鑒定基因解碼

Lissencephaly 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

無腦回畸形4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無腦回畸形4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614019。

無腦回畸形4型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)