【佳學(xué)基因檢測】艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
艾卡迪Goutieres綜合征2型是英文Aicardi Goutieres syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止艾卡迪Goutieres綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測?
賊典型的是,Aicardi-Goutières綜合征(AGS)表現(xiàn)為早發(fā)性腦病,通常但并不總是導(dǎo)致嚴(yán)重的智力和身體障礙。出生時患有AGS的嬰兒亞組出現(xiàn)異常神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn),肝脾腫大,肝酶升高和血小板減少癥,這一圖片高度提示先天性感染。否則,大多數(shù)受影響的嬰兒在出生后的前幾周出現(xiàn)在不同的時間,經(jīng)常在一段明顯正常的發(fā)育后。通常情況下,他們表現(xiàn)出嚴(yán)重腦病的亞急性發(fā)作,其特征為極度煩躁,間歇性無菌性呼吸困難,技能喪失和頭部生長減慢。隨著時間的推移,多達40%的人會在手指,腳趾和耳朵上形成凍瘡皮膚病變。顯而易見的是,存在AGS的非典型的,有時更溫和的情況,因此與AGS相關(guān)基因的突變相關(guān)的表型的真實程度尚不清楚。例如,ADAR突變賊近與急性雙側(cè)紋狀體壞死的臨床表現(xiàn)有關(guān)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腦病;肌張力障礙;腦萎縮;基底神經(jīng)節(jié)鈣化;可變表現(xiàn)力;慢性CSF淋巴細(xì)胞增多癥;腦萎縮。該病臨床表征有:腦??;肌張力障礙;腦萎縮;基底節(jié)鈣化;慢性腦脊髓液淋巴細(xì)胞增多;腦萎縮。
佳學(xué)基因Aicardi Goutieres syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Aicardi Goutieres syndrome 2致病鑒定基因解碼
Aicardi Goutieres syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
艾卡迪Goutieres綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,艾卡迪Goutieres綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610181。
艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)