【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳是英文Aicardi Goutieres syndrome 1, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

Aicardi-Goutières綜合征是一種主要影響大腦，免疫系統(tǒng)和皮膚的疾病。大多數(shù)Aicardi-Goutières綜合征新生兒未顯示任何癥狀或癥狀。然而，大約20％的人出生時(shí)有：肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大），血液中肝酶水平升高，血小板減少癥（血液正常凝固所需的血細(xì)胞碎片稱為血小板），神經(jīng)異常。雖然這種癥狀和體征的組合通常與免疫系統(tǒng)對(duì)出生時(shí)存在的病毒感染（先天性）的反應(yīng)相關(guān)，但在這些嬰兒中沒有發(fā)現(xiàn)真正的感染。因此，Aicardi-Goutières綜合征有時(shí)被稱為“類似先天性感染”。在生命的先進(jìn)年，大多數(shù)Aicardi-Goutières綜合征患者出現(xiàn)嚴(yán)重腦功能障礙（腦病），通常持續(xù)數(shù)次個(gè)月。在該病的腦病期，受累嬰兒通常非常易怒，并且不能正常喂養(yǎng)。在沒有感染的情況下（無菌發(fā)熱），他們可能會(huì)出現(xiàn)間歇性發(fā)燒，并可能有癲癇發(fā)作。他們出現(xiàn)發(fā)育倒退，大腦和頭骨的增長(zhǎng)減慢，導(dǎo)致頭部尺寸異常?。ㄐ☆^畸形）。在該病癥的這個(gè)階段，可以在腦脊液中檢測(cè)與炎癥相關(guān)的白細(xì)胞和其他免疫系統(tǒng)分子，腦脊液是圍繞大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的液體。這些異常表現(xiàn)與中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥和組織損傷一致。Aicardi-Goutières綜合征的腦病期引起有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性神經(jīng)損傷，通常是嚴(yán)重的。醫(yī)學(xué)成像揭示了腦中白質(zhì)的損失（腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良）。白質(zhì)由髓鞘覆蓋的神經(jīng)纖維組成，髓鞘是一種保護(hù)神經(jīng)并確保神經(jīng)沖動(dòng)快速傳播的物質(zhì)。受累者也有異常的鈣質(zhì)沉積（鈣化）。由于這種神經(jīng)損傷，大多數(shù)患有Aicardi-Goutières綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾。他們也有肌肉僵硬（痙攣）;不自主地張緊各種肌肉（肌張力障礙），尤其是手臂肌肉;和肌肉緊張（肌張力低下）。一些Aicardi-Goutières綜合征患者具有自身免疫性疾病的特征——當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生功能障礙并攻擊自身系統(tǒng)和器官時(shí)發(fā)生。其中一些特征與另一種稱為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）的疾病相重疊。大約40％的Aicardi-Goutières綜合征患者也出現(xiàn)SLE的特征，類似凍瘡、凍傷（chilblain）。 Chilblains是痛苦、發(fā)癢的皮膚病變，通常出現(xiàn)在手指，腳趾和耳朵上。它們是由小血管炎癥引起的，并可能由于暴露而導(dǎo)致或惡化。視力問題，關(guān)節(jié)僵硬和口腔潰瘍都有可能發(fā)生。由于通常與Aicardi-Goutières綜合征相關(guān)的嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)問題，大多數(shù)患兒無法存活。也有一些受累者只有較輕微的神經(jīng)系統(tǒng)問題，能活到成年。

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AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿AicardiGoutieres綜合征1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)