【佳學(xué)基因檢測】先天性厚甲癥4型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性厚甲癥4型是英文Pachyonychia congenita 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性厚甲癥4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性厚甲癥4型基因解碼、基因檢測？

Pachyonychia congenita（PC）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其主要臨床特征為肥厚性指甲營養(yǎng)不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后來發(fā)現(xiàn)PC患者具有這兩種類型的混合星座，導(dǎo)致基于基因型的PC分類（摘要） Sybert，2010; Eliason等，2012; McLean等，2011）。關(guān)于先天性厚樸的遺傳異質(zhì)性的討論，見167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的歷史分類。 （1976）提出，2個不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥（pachyonychia congenita）的名稱。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，顯示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮樣囊腫（圓柱瘤），但沒有口腔粘膜白斑。角膜營養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個特征.Sith等。 （1998）指出PC型2與PC型1相比，具有賊小的口腔受累和較輕的角化病，并且多發(fā)性脂肪瘤（184500）是主要的臨床特征。脂肪瘤，也稱為噴發(fā)性vellus囊腫，是由皮脂腺導(dǎo)管上皮排列的囊性錯構(gòu)瘤。在13名PC 1型或2型PC患者的研究基礎(chǔ)上，Terrinoni等。 （2001）得出結(jié)論，青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是PC 2型的賊佳指標;由于缺乏囊腫，青春期前患者更難分類。雖然它們的缺失并不排除PC 2型診斷，但是出生的牙齒是2型PC的指征。臨床特征：掌跖角化過度;多發(fā)性脂肪瘤。該病臨床表征有：掌跖角化；多發(fā)性皮脂腺囊瘤。

佳學(xué)基因Pachyonychia congenita 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pachyonychia congenita 4致病鑒定基因解碼

Pachyonychia congenita 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性厚甲癥4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性厚甲癥4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615728。

先天性厚甲癥4型基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責任編輯：佳學(xué)基因)