【佳學(xué)基因檢測】PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
PCWH綜合癥是英文PCWH Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止PCWH綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測?
Pachyonychia congenita(PC)是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病,其主要臨床特征為肥厚性指甲營養(yǎng)不良,疼痛和高度衰弱的足底角化病,口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細(xì)分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型,但后來發(fā)現(xiàn)PC患者具有這兩種類型的混合星座,導(dǎo)致基于基因型的PC分類(摘要) Sybert,2010; Eliason等,2012; McLean等,2011)。關(guān)于先天性厚樸的遺傳異質(zhì)性的討論,見167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的歷史分類。 (1976)提出,2個不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥(pachyonychia congenita)的名稱。 PC型1,Jadassohn-Lewandowsky型,顯示口腔白血病。 PC型2,Jackson-Lawler型,有出生牙和表皮樣囊腫(圓柱瘤),但沒有口腔粘膜白斑。角膜營養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個特征.Sith等。 (1998)指出PC型2與PC型1相比,具有賊小的口腔受累和較輕的角化病,并且多發(fā)性脂肪瘤(184500)是主要的臨床特征。脂肪瘤,也稱為噴發(fā)性vellus囊腫,是由皮脂腺導(dǎo)管上皮排列的囊性錯構(gòu)瘤。在對13例PC型1或2型患者的研究基礎(chǔ)上,Terrinoni等。 (2001)得出結(jié)論,青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是PC 2型的賊佳指標(biāo);由于缺乏囊腫,青春期前患者更難分類。納塔爾牙齒指示PC 2型,盡管它們的缺失不排除PC 2型診斷。臨床特征:牙齦炎;掌跖角化過度;多汗癥;口腔粘膜白斑;足底角化過度;腳趾甲的Onychogryposis;手掌角化過度;破裂的嘴唇。該病臨床表征有:牙齦炎;掌跖角化;多汗癥;口腔白斑;跖部角化過度;趾甲彎曲;掌部角化過度。
佳學(xué)基因PCWH Syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
PCWH Syndrome致病鑒定基因解碼
PCWH Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
PCWH綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,PCWH綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615726。
PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)