【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測?
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥-11是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征在于由于視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,癲癇發(fā)作,小腦性共濟(jì)失調(diào)和小腦萎縮導(dǎo)致的快速進(jìn)行性視力喪失。認(rèn)知能力下降也可能發(fā)生(Smith等人,2012年摘要)。關(guān)于CLN的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論,參見CLN1(256730)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;漸進(jìn)性視力喪失;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦電圖異常;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有:進(jìn)行性視力下降;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦電圖異常;協(xié)同失調(diào)。
佳學(xué)基因Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13致病鑒定基因解碼
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614706。
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥13型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)