【佳學基因檢測】神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測?
神經(jīng)元ceroid-lipofuscinoses(NCLs)是一組遺傳性,神經(jīng)退行性,溶酶體貯積癥,其特征是進行性智力和運動惡化,癲癇發(fā)作和早期死亡。視覺損失是大多數(shù)形式的特征。傳統(tǒng)上,臨床表型根據(jù)發(fā)病年齡和出現(xiàn)嬰兒,晚期嬰兒,青少年,成人和北方癲癇(也稱為精神發(fā)育遲滯的進行性癲癇[EPMR])的臨床特征的順序進行表征。然而,存在遺傳和等位基因異質(zhì)性;建立了一個新的命名和分類系統(tǒng),以考慮負責任的基因和疾病發(fā)作的年齡;例如,CLN1疾病,嬰兒發(fā)病和CLN1疾病,青少年發(fā)病均由PPT1中的致病變體引起,但具有不同的發(fā)病年齡。賊普遍的NCL是CLN3疾病,經(jīng)典青少年和CLN2疾病,經(jīng)典晚期嬰兒(盡管患病率因種族和家庭來源而異):CLN2疾病,經(jīng)典晚期嬰兒。賊初的癥狀通常出現(xiàn)在2至4歲之間,通常從癲癇開始,然后是發(fā)育里程碑,肌陣攣性共濟失調(diào)和錐體征的消退。視覺障礙通常出現(xiàn)在4至6歲時,并且僅迅速發(fā)展為亮/暗意識。預(yù)期壽命從六歲到十幾歲。 CLN3病,經(jīng)典少年。發(fā)病率通常在4到10歲之間??焖侔l(fā)展的視力喪失在一到兩年內(nèi)導致嚴重的視力損害通常是先進個臨床癥狀。具有全身強直 - 陣攣性癲癇發(fā)作和/或復雜部分性癲癇發(fā)作的癲癇通常出現(xiàn)在大約十年左右。預(yù)期壽命從十幾歲到三十歲不等。其他形式的NCL可能表現(xiàn)為行為改變,癲癇,視力損害,或發(fā)育進程減慢,然后喪失技能。課程可能變化很大。一些基因型 - 表型信息可用。臨床特征:常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜病變;桿錐營養(yǎng)不良;漸進性視力喪失; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦萎縮;腦電圖異常;睡眠障礙;少年發(fā)病;協(xié)同失調(diào);腦萎縮。該病臨床表征有:視網(wǎng)膜病變;進行性視力下降;毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;視神經(jīng)萎縮;小腦萎縮;腦萎縮;腦電圖異常;睡眠障礙;協(xié)同失調(diào);腦萎縮。
佳學基因Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11致病鑒定基因解碼
Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610951。
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥11型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)