【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性甲狀腺功能低下癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性甲狀腺功能低下是英文congenital hypothyroidism的中文翻譯。這一疾病又叫做CH ;CHT ;congenital myxedema ;cretinism。根據(jù)《內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病及其背后的基因根源》,這一疾病又叫做先天性甲狀腺功能減退癥;,先天性甲狀腺功能減低癥,先天性甲狀腺低能癥,先天性甲狀腺功能低下,先天性甲腺低能征;該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止先天性甲狀腺功能低下在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性甲狀腺功能低下癥基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性甲狀腺功能減退的特征是甲狀腺功能部分或全部喪失,具有先天性。甲狀腺是頸部底部的一個(gè)蝴蝶狀組織。它合成含碘激素,該激素在調(diào)節(jié)生長(zhǎng),大腦發(fā)育,代謝速率方面發(fā)揮重要作用。先天性甲狀腺功能減退患者的含碘激素水平比常人低。當(dāng)甲狀腺發(fā)育或功能不全時(shí),就會(huì)發(fā)生先天性甲狀腺功能減退。在80至85%的病例中,患者患有甲狀腺發(fā)育不全、位置異常甚至無(wú)甲狀腺。這些病癥被定義為甲狀腺發(fā)育不全。在余下的情況中,患者具有正常大小或較大的甲狀腺,但甲狀腺激素仍產(chǎn)生不足。激素合成過(guò)程中的一個(gè)步驟受到阻礙,以上大部分癥狀就會(huì)產(chǎn)生。我們把這些情況歸類為甲狀腺內(nèi)分泌機(jī)能障礙。甲狀腺激素產(chǎn)量不足或缺乏是由生產(chǎn)過(guò)程中刺激受損造成的,這些刺激源于腦下垂體,雖然刺激物本身的生成沒有受到影響,這些病癥被歸為垂體甲狀腺功能減退。 先天性甲狀腺功能減退的癥狀是由甲狀腺激素不足造成的?;紜霟o(wú)明顯癥狀,但也有一些患嬰不愛動(dòng),睡眠比正常嬰兒多。它們可能進(jìn)食困難、便秘。如果不治療,先天性甲狀腺功能減退可導(dǎo)致智力殘疾和生長(zhǎng)緩慢。在美國(guó)和其它許多國(guó)家,所有的醫(yī)院都要對(duì)新生兒進(jìn)行先天性甲狀腺功能減退癥的檢測(cè)。如果治療開始于出生后前兩周,嬰兒通常發(fā)育正常。 先天性甲狀腺功能減退,也可影響身體的其它器官和組織,這些病癥被描述為綜合征。甲狀腺功能減退綜合征常見的形式包括Pendred綜合癥,Bamforth-Lazarus綜合征和腦-肺-甲狀腺(brain-lung-thyroid)綜合征。
佳學(xué)基因先天性甲狀腺功能低下癥基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
先天性甲狀腺功能減退癥估計(jì)影響約1/4000至1/2000的新生兒。由于某些原因,先天性甲狀腺功能減退癥的受累女性是男性的兩倍多。
先天性甲狀腺功能低下癥致病鑒定基因解碼
先天性甲狀腺功能減退可由多種因素引起,其中只有一些是遺傳性的。賊常見的原因是母親和受累嬰兒的飲食中缺少碘。碘對(duì)于甲狀腺激素的產(chǎn)生是必需的。遺傳原因占先天性甲狀腺功能減退癥的約15%至20%。常見的先天性甲狀腺功能減退、甲狀腺發(fā)育不全的原因通常是未知的。研究表明,2%至5%的病例是遺傳的。這種病癥涉及兩個(gè)基因——PAX8和TSHR。這些基因在甲狀腺的適當(dāng)生長(zhǎng)和發(fā)育中起作用。這些基因的突變阻止或破壞腺體的正常發(fā)育。異常或缺失的腺體不能產(chǎn)生正常量的甲狀腺激素。參與產(chǎn)生甲狀腺激素的幾種基因突變引起甲狀腺功能異常。
先天性甲狀腺功能低下癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)先天性甲狀腺功能減退的病例是散發(fā)性的,這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。當(dāng)遺傳時(shí),病癥通常具有常染色體隱性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都有突變。通常,常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們不顯示病癥的體征和癥狀。當(dāng)先天性甲狀腺功能減退是由PAX8基因突變或TSHR中的某些突變引起的或DUOX2基因,該疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在其中一些病例中,受累者從一個(gè)受累親本遺傳突變。其他病例由在生殖細(xì)胞(卵或精子)形成的突變產(chǎn)生。
先天性甲狀腺功能低下癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性甲狀腺功能低下的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是E00.9
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