【佳學(xué)基因檢測】中樞性性早熟基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

中樞性性早熟是英文Central precocious puberty的中文翻譯。這一疾病又叫做CPP ；gonadotropin-dependent precocious puberty;GnRH依賴性性早熟,中樞性早熟。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止中樞性性早熟在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做中樞性性早熟基因解碼、基因檢測？

中樞性性早熟是導(dǎo)致女孩和男孩早期性發(fā)育的一種疾病。女孩的青春期通常在8至13歲之間開始，男孩在9至14歲之間開始，而中年性早熟的女孩在8歲之前開始出現(xiàn)癥狀，患有這種疾病的男孩在9歲之前就開始了。青春期的跡象包括恥骨和恥骨的發(fā)育。腋毛，高度迅速增加（通常稱為“生長突增”），痤瘡和腋臭。女孩也會發(fā)育乳房并開始月經(jīng)期。男孩的陰莖和睪丸增長，聲音加深。由于早期生長突增，中樞性性早熟的兒童可能比同齡人高;然而，他們可能會提前停止異常增長。如果沒有適當(dāng)?shù)闹委煟c其他家庭成員相比，一些受累者在成年期會更短。對于受累者而言，在同齡人之前發(fā)展可能在情感上很困難，并且可能導(dǎo)致心理和行為問題。該病臨床表征有：甲狀腺功能減退癥；性早熟；卵泡刺激素水平升高；同性性早熟；黃體生成素水平升高。

佳學(xué)基因Central precocious puberty基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計，中樞性性早熟會影響1/5,000到1/10,000(女孩)。雖然患病率不明，但這種情況在男孩中并不常見。

Central precocious puberty致病鑒定基因解碼

中樞性性早熟的原因往往是未知的。中樞性性早熟賊常見的已知遺傳原因是MKRN3基因的突變。其他基因的變化是這種情況的罕見原因，研究人員懷疑尚未發(fā)現(xiàn)的基因變化也可能與中樞性性早熟有關(guān)。青春期的時間受遺傳因素以及營養(yǎng)，社會經(jīng)濟疾病和環(huán)境中某些化學(xué)物質(zhì)暴露等因素的影響.MKRN3基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在指導(dǎo)青春期開始時發(fā)揮作用。青春期開始于大腦中稱為下丘腦的腺體被刺激釋放出一種叫做促性腺激素釋放激素（GnRH）的激素。這種激素會觸發(fā)其他激素的釋放，這些激素會引發(fā)性發(fā)育。研究表明，MKRN3蛋白阻斷（抑制）GnRH從下丘

Central precocious puberty基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

中樞性性早熟遵循常染色體顯性模式，這意味著每個細胞中一個改變基因的拷貝足以引起該疾病。當(dāng)從父母傳給孩子時，這種情況被稱為家族性中樞性性早熟。在與MKRN3基因相關(guān)的家族性病例中，突變是從父親遺傳的。在許多情況下，父親受到影響;然而，如果他從母親那里遺傳了改變的基因，他可能不會受到影響。父親也可能不受影響，因為一些有突變的男性沒有表現(xiàn)出這種情況的跡象。父親可以將這種情況傳給他的兒子和女兒。這種情況也可能發(fā)生在沒有這種疾病家族史的人身上。這些病例被稱為散發(fā)性中樞性性早熟。一些明顯散發(fā)的病例是由未受影響的父親遺

Central precocious puberty的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，中樞性性早熟的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:176400；ICD編碼是E22.8

中樞性性早熟基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)