【佳學基因檢測】解密FOLR2疾病篩查結(jié)果,如何指導一個的健康?
基因檢測的序列名稱:
FOLR2
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2350
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
folate receptor beta
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
葉酸受體β
基因檢測報告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a member of the folate receptor (FOLR) family, and these genes exist in a cluster on chromosome 11. Members of this gene family have a high affinity for folic acid and for several reduced folic acid derivatives, and they mediate delivery of 5-methyltetrahydrofolate to the interior of cells. This protein has a 68% and 79% sequence homology with the FOLR1 and FOLR3 proteins, respectively. Although this protein was originally thought to be specific to placenta, it can also exist in other tissues, and it may play a role in the transport of methotrexate in synovial macrophages in rheumatoid arthritis patients. Multiple transcript variants that encode the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是葉酸受體(FOLR)家族的成員,這些基因存在于11號染色體上的簇中。該基因家族的成員對葉酸和幾種還原的葉酸衍生物具有很高的親和力,并且它們介導5-甲基四氫葉酸向細胞內(nèi)部的傳遞。該蛋白分別與FOLR1和FOLR3蛋白具有68%和79%的序列同源性。盡管賊初認為該蛋白對胎盤具有特異性,但它也可以存在于其他組織中,并且可能在類風濕性關節(jié)炎患者的滑膜巨噬細胞中的甲氨蝶呤的轉(zhuǎn)運中發(fā)揮作用。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因編碼相同蛋白質(zhì)的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
BETA-HFR, FBP, FBP/PL-1, FR-BETA, FR-P3, FRbeta
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第11號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:71927819;結(jié)束位置坐標為:71932994。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:72216775;結(jié)束位置坐標為:72221950。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Neural Tube Defects; Liver Cirrhosis, Experimental
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
神經(jīng)管缺陷;肝硬化實驗性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
Folic Acid (Methotrexate binding);EC145 (Methotrexate binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
葉酸(甲氨蝶呤結(jié)合);EC145(甲氨蝶呤結(jié)合)
(責任編輯:佳學基因)