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【佳學(xué)基因檢測(cè)】GATM疾病篩查應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

GATM基因檢測(cè)檢測(cè)的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫(kù)中標(biāo)號(hào)為2628的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起腎臟疾病。針對(duì)基因信息變化所產(chǎn)生的健康問(wèn)題的靶向藥物情況L-鳥(niǎo)氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);甘氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);δ-氨基戊酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);γ(氨基)-丁酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);正纈氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);α-氨基丁酸酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性)

佳學(xué)基因檢測(cè)】GATM疾病篩查應(yīng)該包括多少位點(diǎn)


基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):

GATM


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:

2628


人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

glycine amidinotransferase


中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):

甘氨酸酰胺基轉(zhuǎn)移


基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于酰胺基轉(zhuǎn)移酶家族的線(xiàn)粒體酶。該酶參與肌酸的生物合成,從而催化胍基從L-精氨酸向甘氨酸的轉(zhuǎn)移,從而產(chǎn)生胍基乙酸,肌酸的直接前體。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致精氨酸:甘氨酸酰胺基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥,這是肌酸合成的先天性錯(cuò)誤,其特征是認(rèn)知障礙,語(yǔ)言障礙和行為障礙。[由RefSeq提供,2008年7月]


國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):

AGAT, AT, CCDS3


基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):

該基因序列位于人類(lèi)第15號(hào)染色體上。


基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:45653322;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45670980。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:45361124;結(jié)束位置坐標(biāo)為:45402317。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。


佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases


基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):

Mitochondria


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):

線(xiàn)粒體


該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):

Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency; Abnormality of creatine metabolism; Organic aciduria; Necrosis; Delayed speech and language development; Kidney Diseases; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Heart failure; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition


如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):

精氨酸:甘氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥;肌酸代謝異常;有機(jī)酸尿癥;壞死;言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩;腎臟疾病;語(yǔ)言延遲;語(yǔ)音延遲;言語(yǔ)障礙;動(dòng)物乳腺腫瘤;乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的;心臟衰竭;心肌缺血;嬰兒期發(fā)?。?a href='http://vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/shenjin/2020/14055.html' target='_blank'>自閉癥;未能增加體重;兒科發(fā)育不良;認(rèn)知延遲;整體發(fā)育遲緩;智力和運(yùn)動(dòng)遲緩;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績(jī)差;智力殘疾;常染色體隱性易感性


GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):

Kidney Diseases


GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):

腎臟疾病


以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):

L-Ornithine (Glycine amidinotransferase activity);Glycine (Glycine amidinotransferase activity);Delta-Amino Valeric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Gamma(Amino)-Butyric Acid (Glycine amidinotransferase activity);Norvaline (Glycine amidinotransferase activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Glycine amidinotransferase activity)


針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

L-鳥(niǎo)氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);甘氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);δ-氨基戊酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);γ(氨基)-丁酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);正纈氨酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性);α-氨基丁酸酸(甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶活性)

GATM疾病篩查應(yīng)該包括多少位點(diǎn)

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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