【佳學(xué)基因檢測】FGF4疾病篩查突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

FGF4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2249

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibroblast growth factor 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成纖維細(xì)胞生長因子4

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities and are involved in a variety of biological processes including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene was identified by its oncogenic transforming activity. This gene and FGF3, another oncogenic growth factor, are located closely on chromosome 11. Co-amplification of both genes was found in various kinds of human tumors. Studies on the mouse homolog suggested a function in bone morphogenesis and limb development through the sonic hedgehog (SHH) signaling pathway. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是成纖維細(xì)胞生長因子（FGF）家族的成員。FGF家族成員具有廣泛的促有絲分裂和細(xì)胞存活活性，并參與多種生物學(xué)過程，包括胚胎發(fā)育，細(xì)胞生長，形態(tài)發(fā)生，組織修復(fù)，腫瘤生長和侵襲。通過其致癌轉(zhuǎn)化活性鑒定了該基因。該基因和另一種致癌生長因子FGF3緊密位于11號染色體上。在各種人類腫瘤中均發(fā)現(xiàn)了這兩個基因的共擴(kuò)增。對小鼠同源物的研究表明，通過聲波刺猬（SHH）信號傳導(dǎo)途徑在骨形態(tài)發(fā)生和四肢發(fā)育中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FGF-4, HBGF-4, HST, HST-1, HSTF-1, HSTF1, K-FGF, KFGF

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：69587797；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69590171。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：69773029；結(jié)束位置坐標(biāo)為：69775403。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Liver carcinoma; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝癌；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

糖尿病，1 型

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Pentosan Polysulfate (Heparin binding);TP-508 (Heparin binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

戊聚糖多硫酸鹽（肝素結(jié)合）；TP-508（肝素結(jié)合）