【佳學基因檢測】MEGF8突變檢測出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

MEGF8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1954

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

multiple EGF like domains 8

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

多個類似EGF的域8

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein of unknown function that contains several EGF-like domains, Kelch repeats, and PSI domains. Defects in this gene are a cause of Carpenter syndrome 2. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白是功能未知的單程I型膜蛋白，其中包含多個EGF樣結構域，Kelch重復序列和PSI結構域。該基因的缺陷是引起Carpenter綜合征2的原因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了兩個編碼不同同工型的轉錄本變體。[由RefSeq提供，2012年12月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C19orf49, CRPT2, EGFL4, SBP1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：42829730；結束位置坐標為：42882921。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：42325609；結束位置坐標為：42378769。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

CARPENTER SYNDROME 2; Acrocephalopolysyndactyly type 2; Missing middle phalanges; Preaxial Hallucal Polydactyly; Preaxial foot polydactyly; Cloverleaf cranium shape; Corneal abnormalities; Cornela disease; Cloverleaf skull; Radial polydactyly; Accessory nipple; Cutaneous finger syndactyly; Acrocephaly; Small genitalia; Hypoplasia of nipple; Narrow palate; Cutis Laxa; Generalized elastolysis; Hanging skin; Broad thumbs; Skull malformation; Congenital Camptodactyly; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Sparse eyebrow; Craniosynostosis; Syndactyly of the toes; Wide spaced nipples; Ulnar polydactyly of fingers; Syndactyly of fingers; Congenital pectus carinatum; Knee joint valgus deformity; Upward slant of palpebral fissure; Patent ductus arteriosus; Pectus excavatum; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Congenital clubfoot; Brachydactyly; Short neck; Congenital Epicanthus; Low set ears; Anteverted nostril; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Obesity; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

木匠綜合癥 2型； Acrocephalopolysyndactyly 2 型；缺少中間指骨； Preaxial Hallucal Polydactyly；軸前足多指；三葉草顱骨形狀；角膜異常；角膜病；三葉草頭骨；橈骨多指；附件奶嘴；皮膚手指并指；尖頭畸形；小生殖器；乳頭發(fā)育不全；狹窄的上顎；皮膚松弛；廣泛性彈性組織溶解；掛皮；大拇指；顱骨畸形；先天性彎曲指；弓形和向上傾斜的眉毛；濃密的喇叭形眉毛；眉毛稀疏；顱縫早閉；腳趾并趾；寬間距乳頭；手指尺骨多指；手指并指；先天性雞胸；膝關節(jié)外翻畸形；瞼裂向上傾斜；動脈導管未閉；漏斗胸;面部中部突出減少；中面部營養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉??；先天性馬蹄內翻足；短指；脖子短；先天性內眥贅皮；低位耳朵；鼻孔前傾；拜占庭拱形上顎；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；軌道分離過度；隱睪;肥胖;智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學習成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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