【佳學基因檢測】高精度分子診斷為什么包含ECT2基因？

基因檢測的序列名稱：

ECT2

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1894

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

epithelial cell transforming 2

中國數據庫中基因全稱：

上皮細胞轉化2

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a guanine nucleotide exchange factor and transforming protein that is related to Rho-specific exchange factors and yeast cell cycle regulators. The expression of this gene is elevated with the onset of DNA synthesis and remains elevated during G2 and M phases. In situ hybridization analysis showed that expression is at a high level in cells undergoing mitosis in regenerating liver. Thus, this protein is expressed in a cell cycle-dependent manner during liver regeneration, and is thought to have an important role in the regulation of cytokinesis. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是鳥嘌呤核苷酸交換因子和與Rho特異性交換因子和酵母細胞周期調節(jié)劑有關的轉化蛋白。該基因的表達隨DNA合成的開始而升高，并在G2和M期保持升高。原位雜交分析表明，再生肝中有絲分裂的細胞中表達水平很高。因此，該蛋白在肝再生期間以細胞周期依賴性方式表達，并被認為在胞質分裂的調節(jié)中具有重要作用。已經發(fā)現該基因的幾種編碼不同同工型的轉錄物變體。[由RefSeq提供，2017年3月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ARHGEF31

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：172468425；結束位置坐標為：172539264。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：172750682；結束位置坐標為：172829273。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容