【佳學(xué)基因檢測(cè)】質(zhì)譜分子診斷FABP5基因存在基因突變?cè)撛趺蠢斫猓?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱：
FABP5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2171
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國(guó)際交流名稱全稱
fatty acid binding protein 5
中國(guó)數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
脂肪酸結(jié)合蛋白5
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
This gene encodes the fatty acid binding protein found in epidermal cells, and was first identified as being upregulated in psoriasis tissue. Fatty acid binding proteins are a family of small, highly conserved, cytoplasmic proteins that bind long-chain fatty acids and other hydrophobic ligands. FABPs may play roles in fatty acid uptake, transport, and metabolism. Polymorphisms in this gene are associated with type 2 diabetes. The human genome contains many pseudogenes similar to this locus.[provided by RefSeq, Feb 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼在表皮細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的脂肪酸結(jié)合蛋白，并且首先被鑒定為在牛皮癬組織中被上調(diào)。脂肪酸結(jié)合蛋白是一類小的，高度保守的胞質(zhì)蛋白，它們結(jié)合長(zhǎng)鏈脂肪酸和其他疏水性配體。FABP可能在脂肪酸攝取，運(yùn)輸和代謝中發(fā)揮作用。該基因的多態(tài)性與2型糖尿病有關(guān)。人類基因組包含許多與此基因座相似的假基因。[由RefSeq提供，2011年2月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：
E-FABP, EFABP, KFABP, PA-FABP, PAFABP
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類第8號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：82192718；結(jié)束位置坐標(biāo)為：82197012。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：81280483；結(jié)束位置坐標(biāo)為：81284777。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Cytosol;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
Myocardial Ischemia; Liver carcinoma; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
心肌缺血；肝癌；精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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