【佳學(xué)基因檢測】分子診斷包沒有包含ECM1基因怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

ECM1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1893

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

extracellular matrix protein 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細(xì)胞外基質(zhì)蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a soluble protein that is involved in endochondral bone formation, angiogenesis, and tumor biology. It also interacts with a variety of extracellular and structural proteins, contributing to the maintenance of skin integrity and homeostasis. Mutations in this gene are associated with lipoid proteinosis disorder (also known as hyalinosis cutis et mucosae or Urbach-Wiethe disease) that is characterized by generalized thickening of skin, mucosae and certain viscera. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種可溶性蛋白，該蛋白參與軟骨內(nèi)骨形成，血管生成和腫瘤生物學(xué)。它還與多種細(xì)胞外和結(jié)構(gòu)蛋白相互作用，有助于維持皮膚完整性和體內(nèi)平衡。該基因的突變與類脂蛋白沉著?。ㄒ卜Q為透明質(zhì)酸及粘膜透明質(zhì)酸病或Urbach-Wiethe?。┯嘘P(guān)，其特征是皮膚，粘膜和某些內(nèi)臟普遍增厚。已經(jīng)為該基因描述了編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

URBWD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：150480487；結(jié)束位置坐標(biāo)為：150486265。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：150508011；結(jié)束位置坐標(biāo)為：150513789。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Abnormality of the gingiva; Bilateral intracranial calcifications; Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe; Cicatrization; Tongue nodules; Absent scalp hair; Loss of scalp hair; Patchy alopecia; Microglossia; Pimples; Small tongue; Warts; pustule; Paranoia; Hoarseness; Acne; Skin Abnormalities; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Papule; Hyperkeratosis; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Ulcerative Colitis; Full lower lip; Prominent lower lip; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Alopecia; Dermatologic disorders; Dystonic disease; Spontaneous abortion; Dystonia; Deglutition Disorders; Recurrent respiratory infections; Byzanthine arch palate; Epilepsy; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

牙齦異常;雙側(cè)顱內(nèi)鈣化； Urbach 和 Wiethe 的類脂蛋白沉積癥；愈合；舌頭結(jié)節(jié)；沒有頭皮毛發(fā)；頭發(fā)脫落；斑片狀脫發(fā)；小舌頭；粉刺;小舌頭；疣;膿包;偏執(zhí)狂；嘶啞;粉刺;皮膚異常；幻覺感官；幻覺；丘疹;角化過度;健忘;記憶喪失;記憶障礙；多個皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；潰瘍性結(jié)腸炎;飽滿的下唇；突出的下唇；攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；脫發(fā)；皮膚??；肌張力障礙疾病；自然流產(chǎn);肌張力障礙；吞咽障礙；反復(fù)呼吸道感染；拜占庭拱形上顎；癲癇;癲癇發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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