【佳學基因檢測】DPH1基因測試出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

DPH1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

1801

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

diphthamide biosynthesis 1

中國數據庫中基因全稱：

二苯甲酰胺生物合成1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is an enzyme involved in the biosynthesis of diphthamide, a modified histidine found only in elongation factor-2 (EEF2). Diphthamide residues in EEF2 are targeted for ADP-ribosylation by diphtheria toxin and Pseudomonas exotoxin A. Defects in this gene have been associated with both ovarian cancer and autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突變所影響的基因信息

由該基因編碼的蛋白質是一種參與雙硫酰胺生物合成的酶，雙硫酰胺是僅在延伸因子2（EEF2）中發(fā)現的一種修飾的組氨酸。EEF2中的白喉酰胺殘基被白喉毒素和假單胞菌外毒素A靶向用于ADP-核糖基化。該基因的缺陷與卵巢癌和常染色體隱性智力障礙有關，其身材矮小，顱面和外胚層異常。[由RefSeq提供，2016年10月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DEDSSH, DPH2L, DPH2L1, OVCA1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：1933431；結束位置坐標為：1947183。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：2030137；結束位置坐標為：2043431。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

NucleoplasmCell Junctions

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

核質細胞連接

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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