【佳學基因檢測】醫(yī)師資格考試中關于SARDH的知識要點

基因檢測的序列名稱：

SARDH

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1757

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

sarcosine dehydrogenase

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌氨酸脫氫酶

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes an enzyme localized to the mitochondrial matrix which catalyzes the oxidative demethylation of sarcosine. This enzyme is distinct from another mitochondrial matrix enzyme, dimethylglycine dehydrogenase, which catalyzes a reaction resulting in the formation of sarcosine. Mutations in this gene are associated with sarcosinemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼位于線粒體基質中的酶，該酶催化肌氨酸的氧化脫甲基。該酶不同于另一種線粒體基質酶二甲基甘氨酸脫氫酶，后者催化反應導致肌氨酸的形成。該基因的突變與肌氨酸血癥有關。已經(jīng)描述了剪接的轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年10月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BPR-2, DMGDHL1, SAR, SARD, SDH

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：136528682；結束位置坐標為：136605077。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：133663074；結束位置坐標為：133739958。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Sarcosinemia; Hypoxia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌氨酸血癥;缺氧

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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