佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 基因價值 > 了解基因 >

【佳學(xué)基因檢測】助理醫(yī)師職稱晉升中如何回答關(guān)于DPYS的知識

DPYS基因檢測檢測的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號為1807的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會引起正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

佳學(xué)基因檢測】助理醫(yī)師職稱晉升中如何回答關(guān)于DPYS的知識


基因檢測的序列名稱:

DPYS


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

1807


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

dihydropyrimidinase


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:

二氫嘧啶酶


基因檢測報告英文版基因簡介

Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突變所影響的基因信息

在嘧啶代謝中,二氫嘧啶酶催化5,6-二氫尿嘧啶向3-脲基丙酸酯的轉(zhuǎn)化。二氫嘧啶酶在肝和腎中高水平表達,為主要的2.5-kb轉(zhuǎn)錄本和次要的3.8-kb轉(zhuǎn)錄本。DPYS基因的缺陷與二氫嘧啶核苷有關(guān)。[由RefSeq提供,2008年7月]


國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:

DHP, DHPase


基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:

該基因序列位于人類第8號染色體上。


基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:105391652;結(jié)束位置坐標(biāo)為:105479281。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:104379424;結(jié)束位置坐標(biāo)為:104467075。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。


佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases


基因解碼對該基因的功能分類:中文版

酶/酶蛋白/水解酶


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置(中文版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):

Dihydropyrimidinase deficiency; Extrapyramidal dyskinesia; Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency; Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity; Morphological abnormality of the pyramidal tract; Pyramidal tract disease; Somnolence; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Asymmetry of the posterior cranium; Flattening of cranial vault; Flattening of head; Plagiocephaly; Plagiocephaly, Nonsynostotic; Rhomboid shaped head; Short phalanx of finger; Metabolic acidosis; Anus, Imperforate; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Congenital anomaly of face; Lethargy; Congenital clubfoot; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Feeding difficulties in infancy; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition


如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):

二氫嘧啶酶缺乏癥;錐體外系運動障礙;二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥;二氫嘧啶脫氫酶活性降低;錐體束形態(tài)異常;錐體束疾病;嗜睡; MRI 上可見皮質(zhì)白質(zhì)異常;白質(zhì)疏松癥;后顱骨不對稱;顱頂扁平化;頭部扁平;斜頭畸形;斜頭畸形非收縮性;菱形頭;手指短指骨;代謝性酸中毒;肛門無孔;面部扭曲;畸形面容;滑稽的臉;面部畸形;面部先天性異常;昏睡;先天性馬蹄內(nèi)翻足;生長延遲;生長失敗;生長遲緩;生長不良;生長非常差;言語和語言發(fā)育遲緩;語言延遲;語音延遲;言語障礙;高度可變的臨床表型;高度可變的表型和嚴(yán)重程度;高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此;表型變異性;嬰兒喂養(yǎng)困難;癲癇;癲癇發(fā)作;智力遲鈍;智力低下;智力低下;精神缺陷;學(xué)習(xí)成績差;智力殘疾;肝硬化實驗性的;常染色體隱性易感性


GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


以該基因做靶點的藥物(國際版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

助理醫(yī)師職稱晉升中如何回答關(guān)于DPYS的知識

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部