【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子病理學(xué)中關(guān)于DDOST的必知必考內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

DDOST

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1650

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

dolichyl-diphosphooligosaccharide--蛋白質(zhì)糖基轉(zhuǎn)移酶非催化亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a component of the oligosaccharyltransferase complex which catalyzes the transfer of high-mannose oligosaccharides to asparagine residues on nascent polypeptides in the lumen of the rough endoplasmic reticulum. The protein complex co-purifies with ribosomes. The product of this gene is also implicated in the processing of advanced glycation endproducts (AGEs), which form from non-enzymatic reactions between sugars and proteins or lipids and are associated with aging and hyperglycemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼寡糖基轉(zhuǎn)移酶復(fù)合物的成分，該成分催化高甘露糖寡糖向粗糙內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔中新生多肽上天冬酰胺殘基的轉(zhuǎn)移。蛋白質(zhì)復(fù)合物與核糖體共純化。該基因的產(chǎn)物還參與了高級(jí)糖基化終產(chǎn)物（AGEs）的加工，這種糖化終產(chǎn)物是由糖與蛋白質(zhì)或脂質(zhì)之間的非酶促反應(yīng)形成的，并與衰老和高血糖癥有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

AGER1, CDG1R, GATD6, OKSWcl45, OST, OST48, WBP1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：20978260；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20988037。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：20651767；結(jié)束位置坐標(biāo)為：20661544。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ir; Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I; Decreased liver function; Liver dysfunction, mild; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Liver Dysfunction; Dyschezia; Constipation; Infantile onset; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

先天性糖基化障礙Ir 型；血清轉(zhuǎn)鐵蛋白等電聚焦與CDG I型一致；肝功能下降；肝功能異常輕度；胃灼熱;胃食管反流病;肝功能障礙；排便困難；便秘;嬰兒期發(fā)病；斜視；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肌肉張力減退；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容