【佳學(xué)基因檢測(cè)】病例分析會(huì)中需要知道的關(guān)于DNAH5基因的知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

DNAH5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1767

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

dynein axonemal heavy chain 5

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

動(dòng)力蛋白軸索重鏈5

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a dynein protein, which is part of a microtubule-associated motor protein complex consisting of heavy, light, and intermediate chains. This protein is an axonemal heavy chain dynein. It functions as a force-generating protein with ATPase activity, whereby the release of ADP is thought to produce the force-producing power stroke. Mutations in this gene cause primary ciliary dyskinesia type 3, as well as Kartagener syndrome, which are both diseases due to ciliary defects. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼一種動(dòng)力蛋白，該蛋白是與微管相關(guān)的運(yùn)動(dòng)蛋白復(fù)合物的一部分，該復(fù)合物由重鏈，輕鏈和中間鏈組成。該蛋白是軸突重鏈動(dòng)力蛋白。它起著具有ATPase活性的力量產(chǎn)生蛋白的作用，據(jù)認(rèn)為ADP的釋放會(huì)產(chǎn)生力量產(chǎn)生力。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致3型原發(fā)性睫狀運(yùn)動(dòng)障礙以及Kartagener綜合征，這兩種疾病都是由于睫狀體缺陷引起的。[由RefSeq提供，2009年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：13690437；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14011841。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：13690328；結(jié)束位置坐標(biāo)為：14011829。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; Situs Inversus; Situs ambiguus; Kartagener Syndrome; Ciliary Motility Disorders; Asthma; Recurrent respiratory infections; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

纖毛運(yùn)動(dòng)障礙原發(fā)性2型；內(nèi)臟倒置；模棱兩可；卡塔格內(nèi)綜合癥；纖毛運(yùn)動(dòng)障礙；哮喘;反復(fù)呼吸道感染；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Rhinitis, Allergic, Seasonal;Ankle Brachial Index

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

鼻炎，過敏性，季節(jié)性；踝肱指數(shù)

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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