【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體疾病篩查DMD存在突變，如何理解？

基因檢測(cè)的序列名稱：

DMD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1756

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

dystrophin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene spans a genomic range of greater than 2 Mb and encodes a large protein containing an N-terminal actin-binding domain and multiple spectrin repeats. The encoded protein forms a component of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), which bridges the inner cytoskeleton and the extracellular matrix. Deletions, duplications, and point mutations at this gene locus may cause Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), or cardiomyopathy. Alternative promoter usage and alternative splicing result in numerous distinct transcript variants and protein isoforms for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因的基因組范圍超過(guò)2 Mb，并編碼包含N端肌動(dòng)蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域和多個(gè)血影蛋白重復(fù)序列??的大蛋白。編碼的蛋白質(zhì)形成肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白-糖蛋白復(fù)合物（DGC）的一個(gè)組成部分，它可以連接內(nèi)部細(xì)胞骨架和細(xì)胞外基質(zhì)。該基因基因座的缺失，重復(fù)和點(diǎn)突變可能會(huì)導(dǎo)致Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD），Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）或心肌病。替代啟動(dòng)子的使用和替代剪接導(dǎo)致該基因的許多獨(dú)特的轉(zhuǎn)錄變體和蛋白質(zhì)同工型。[由RefSeq提供，2016年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31137345；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33357726。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31119219；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33339609。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白/參與轉(zhuǎn)運(yùn)的輔助因素

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Becker Muscular Dystrophy; Dmd-Associated Dilated Cardiomyopathy; Muscular Dystrophy, Animal; Calf muscle pseudohypertrophy; Rhabdomyosarcoma, Embryonal; leiomyosarcoma; Urine color abnormal; Gastrointestinal Stromal Tumors; Muscular Dystrophy, Duchenne; Ventricular Dysfunction; Hypoventilation; Myoglobinuria; Difficulty walking up stairs; Respiratory Depression; Gowers sign; Gowers sign present; Difficulty walking; Waddling gait; Childhood onset; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Impaired exercise tolerance; Muscular Dystrophy; Calcinosis; Necrosis; Lordosis; Muscle Cramp; Myalgia; Mild Mental Retardation; Congestive heart failure; Respiratory Failure; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Cardiomyopathy, Dilated; Status Epilepticus; Electrocardiogram abnormal; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Liver Dysfunction; Cardiac Arrhythmia; X- linked recessive; Cardiomyopathies; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Neoplasm Invasiveness; Polycystic Ovary Syndrome; Heart failure; Muscle Weakness; Neoplasm Metastasis; Fatigue; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良癥； Dmd-相關(guān)擴(kuò)張型心肌??；肌肉萎縮癥動(dòng)物；小腿肌肉假性肥大；橫紋肌肉瘤胚胎；平滑肌肉瘤;尿液顏色異常；胃腸道間質(zhì)瘤；肌肉萎縮癥Duchenne；心室功能障礙；通氣不足；肌紅蛋白尿；上樓梯困難；呼吸抑制；高爾斯標(biāo)志； Gowers 簽名禮物；行走困難；搖搖晃晃的步態(tài)；童年發(fā)病；肌肉活檢顯示營(yíng)養(yǎng)不良性改變；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；運(yùn)動(dòng)耐力受損；肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;鈣質(zhì)沉著癥；壞死;前凸;肌肉痙攣;肌痛;輕度智力低下；充血性心力衰竭；呼吸衰竭;心臟傳導(dǎo)異常；心電圖異常；心電圖改變；肝轉(zhuǎn)氨酶升高；肝酶升高；肝酶異常；肝功能檢查增加；肝功能檢查異常；亞臨床異常肝功能檢查；轉(zhuǎn)氨酶升高；心臟傳導(dǎo)障礙；成人發(fā)?。恍募〔U(kuò)張型；癲癇持續(xù)狀態(tài)；心電圖異常；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;肝功能障礙；心律失常; X連鎖隱性；心肌病;心臟肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射減弱；腫瘤侵襲；多囊卵巢綜合征;心臟衰竭;肌肉無(wú)力;腫瘤轉(zhuǎn)移；疲勞;后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Antidepressive Agents

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

抗抑郁藥

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容