【佳學基因檢測】分子診斷套餐是否應當有CHD1基因？

基因檢測的序列名稱：

CHD1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1105

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

chromodomain helicase DNA binding protein 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

色域解旋酶DNA結(jié)合蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

The CHD family of proteins is characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. CHD genes alter gene expression possibly by modification of chromatin structure thus altering access of the transcriptional apparatus to its chromosomal DNA template. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

CHD蛋白家族的特征是存在染色質(zhì)（染色質(zhì)組織修飾劑）結(jié)構(gòu)域和SNF2相關(guān)解旋酶/ ATPase結(jié)構(gòu)域。CHD基因可能通過修飾染色質(zhì)結(jié)構(gòu)來改變基因表達，從而改變轉(zhuǎn)錄設備對其染色體DNA模板的訪問。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CHD-1, PILBOS

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：98189689；結(jié)束位置坐標為：98264522。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：98855204；結(jié)束位置坐標為：98929014。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoli fibrillar center;Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核仁纖維中心；細胞核

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Epirubicin (Methylated histone binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

表柔比星（甲基化組蛋白結(jié)合）