【佳學(xué)基因檢測】FISH分子診斷在CENPB存在突變，會得什么?。?/h1>

基因檢測的序列名稱：

CENPB

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1059

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

centromere protein B

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

著絲粒蛋白B

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene product is a highly conserved protein that facilitates centromere formation. It is a DNA-binding protein that is derived from transposases of the pogo DNA transposon family. It contains a helix-loop-helix DNA binding motif at the N-terminus, and a dimerization domain at the C-terminus. The DNA binding domain recognizes and binds a 17-bp sequence (CENP-B box) in the centromeric alpha satellite DNA. This protein is proposed to play an important role in the assembly of specific centromere structures in interphase nuclei and on mitotic chromosomes. It is also considered a major centromere autoantigen recognized by sera from patients with anti-centromere antibodies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因產(chǎn)物是高度保守的蛋白質(zhì)，有助于著絲粒的形成。它是一種DNA結(jié)合蛋白，衍生自pogo DNA轉(zhuǎn)座子家族的轉(zhuǎn)座酶。它在N端包含一個螺旋-環(huán)-螺旋DNA結(jié)合基序，在C端包含一個二聚化結(jié)構(gòu)域。DNA結(jié)合域識別并結(jié)合著絲粒α衛(wèi)星DNA中的17 bp序列（CENP-B框）。有人認(rèn)為這種蛋白質(zhì)在相間核和有絲分裂染色體上的特定著絲粒結(jié)構(gòu)的組裝中起重要作用。它也被認(rèn)為是血清中來自抗著絲?？贵w患者的主要著絲粒自身抗原。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：3764498；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3767337。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：3783851；結(jié)束位置坐標(biāo)為：3786690。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear bodies

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核體（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

FISH分子診斷在CENPB存在突變，會得什么病？

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測】FISH分子診斷在CENPB存在突變，會得什么??？

【佳學(xué)基因檢測】FISH分子診斷在CENPB存在突變，會得什么?。?/h1>