【佳學(xué)基因檢測】這些關(guān)于CDKN2D的內(nèi)容，是基因測試正確性的必要條件

基因檢測的序列名稱：

CDKN2D

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1032

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 2D

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑2D

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the INK4 family of cyclin-dependent kinase inhibitors. This protein has been shown to form a stable complex with CDK4 or CDK6, and prevent the activation of the CDK kinases, thus function as a cell growth regulator that controls cell cycle G1 progression. The abundance of the transcript of this gene was found to oscillate in a cell-cycle dependent manner with the lowest expression at mid G1 and a maximal expression during S phase. The negative regulation of the cell cycle involved in this protein was shown to participate in repressing neuronal proliferation, as well as spermatogenesis. Two alternatively spliced variants of this gene, which encode an identical protein, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑INK4家族的成員。該蛋白質(zhì)已顯示與CDK4或CDK6形成穩(wěn)定的復(fù)合物，并阻止CDK激酶的活化，因此可作為控制細胞周期G1進程的細胞生長調(diào)節(jié)劑。發(fā)現(xiàn)該基因的轉(zhuǎn)錄物的豐度以細胞周期依賴性的方式振蕩，在中段G1賊低，而在S期賊大。已證明參與該蛋白的細胞周期的負調(diào)節(jié)參與了抑制神經(jīng)元增殖以及精子發(fā)生。已經(jīng)報道了該基因的兩個交替剪接的變體，它們編碼相同的蛋白質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

INK4D, p19, p19-INK4D

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第19號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：10677138；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10679655。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：10566462；結(jié)束位置坐標(biāo)為：10568979。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hereditary Melanoma; Abnormality of the lymphatic system; Lymphatic Diseases; MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, 1; Nevus; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Freckles; Melanocytic nevus; Dry skin; Xerosis; melanoma; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

遺傳性黑色素瘤；淋巴系統(tǒng)異常；淋巴系統(tǒng)疾??；黑色素瘤皮膚惡性腫瘤2型；痣;毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；雀斑；黑色素細胞痣;皮膚干燥;干燥癥;黑色素瘤;胃腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容