【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子遺傳學(xué)AMBN知識(shí)點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

AMBN

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

258

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ameloblastin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

成釉細(xì)胞蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the nonamelogenin enamel matrix protein ameloblastin. The encoded protein may be important in enamel matrix formation and mineralization. This gene is located in the calcium-binding phosphoprotein gene cluster on chromosome 4. Mutations in this gene may be associated with dentinogenesis imperfect and autosomal dominant amylogenesis imperfect. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼nonamelogenin釉質(zhì)基質(zhì)蛋白成釉細(xì)胞蛋白。編碼的蛋白質(zhì)在搪瓷基質(zhì)形成和礦化中可能很重要。此基因位于4號(hào)染色體上的鈣結(jié)合磷蛋白基因簇中。該基因的突變可能與牙本質(zhì)生成不完善和常染色體顯性淀粉生成不完善有關(guān)。[由RefSeq提供，2011年8月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

AI1F

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71457975；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71473005。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：70592258；結(jié)束位置坐標(biāo)為：70607288。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Pitted dental enamel; Abnormality of dental color; Amelogenesis Imperfecta; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

有凹痕的牙釉質(zhì)；牙齒顏色異常；釉質(zhì)發(fā)育不全；牙釉質(zhì)基質(zhì)缺陷；牙釉質(zhì)發(fā)育不全；牙釉質(zhì)發(fā)育不良;薄牙釉質(zhì)；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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