遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
基因的賊大的作用莫過于是孩子病了，得的是嚴(yán)重的遺傳病，通過基因檢測(cè)可以找到病因，能夠設(shè)計(jì)治療方案，可以告訴家人后代或者二胎會(huì)不會(huì)再得這種遺傳病。很多人已經(jīng)知道娛樂型基因檢測(cè)、消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)是不能用來找到致病基因的。因?yàn)檫@些基因檢測(cè)沒有獲取足夠的基因信息，是抽查式的基因檢測(cè)。于是人們轉(zhuǎn)向了完整基因序列或者較完整的基因序列獲取的方法。這就是全基因測(cè)序、全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)。但是，讓人失望的是，做了全基因、全外顯子測(cè)序，仍然沒有找到致病基因。這是為什么呢？佳學(xué)基因解碼為您細(xì)說端詳。
全外顯子測(cè)序、全基因測(cè)序只是獲取基因序列的技術(shù)
全外顯子測(cè)、全基因測(cè)序都是基因測(cè)序技術(shù)。它們主要應(yīng)用于研究領(lǐng)域，是科研服務(wù)的一種形式。從事基因測(cè)序的機(jī)構(gòu)由于需要依賴它所提供服務(wù)對(duì)象的基因分析能力，基因測(cè)序機(jī)構(gòu)一般只具有將從測(cè)序儀中獲得的信息轉(zhuǎn)換為科學(xué)家可以利用的資料。這種資料就是人體基因中的由64億個(gè)（全基因測(cè)序）、或者是4億左右（全外顯子測(cè)序）的字母組成的基因序列。全外顯子或全基因測(cè)序的結(jié)果就是獲得了下面的這樣一段字母：
cagcaaggct cacctcctct cagcacctca gtctcttctt ctataaagtg aagcggtgat ttgctctcta aggtcccttc tcattgtgtg agaacaagag tcccagtggc ctgggagcac aggggagggg aggcggctgc ccacccttca acactattac ccatcggtca cttgtgctct gtctcctctc tcccttggta aatggatctg ctgcgccagc aaacaactgt ccattgtgtc ctgatgaggg acgagcaggg aaaaccaatc acttatgatg caaatgagcc gacggctgca gcctcctcac attcactgag tgcttctctt ctgcccagag cccggcgccg ccccagttgg gcctttctcc ctagccccag ttcccatctg gtcctggagg aggagttggg aggcccagac tggcctcccc attgtcgttc atttcactcc ctgcaaggag tttcaaccct caaatcctca gagcctggcc cagctcctct ccccacccca aaggtggctc agttttattt tttttaaaaa tcgattgaaa ttcacataac atacaattag ccattttaaa atgtacaatt caggggcatt tagtgcattc acaatgttgt gcaaccacca cctctggact caggttttat gccctctgcc cattctttct tttttttttt ttttttgaga cggagttttg ctctgtcgcc caggctggag tgcagtggca ggatcttggc tcactgcaag ctccgcctcc cgggttcatg ccattctcct gcctcagcct accaagtagc tgggactaca ggcacctgcc accacgcctg gctaattttt tgtattttta gtagagatgg ggtttcaccg tgttagccag gatggtctcg atctcctgac ctcgtgatct gcccgcctcg gcctcccaaa gtgctgggat tacaggcttg agccaccacg
在上面的測(cè)序結(jié)果中，即使是專業(yè)人員也無法看懂上面的這個(gè)測(cè)序結(jié)果的意思，因此，不管是全基因測(cè)序、不是全外顯子測(cè)序；不管是一代測(cè)序、還是二代測(cè)序、三代測(cè)序、下一代測(cè)序，都無法告訴受檢者的基因是否有突變以及這些突變的意義。
一代測(cè)序、二代測(cè)序、三代測(cè)序等只是獲取字母的順序，可以印制一部無人看懂的天書
一代測(cè)序、二代測(cè)序、三代測(cè)序以及下一代測(cè)序本質(zhì)上是獲取基因字母序列的技術(shù)，你測(cè)不測(cè)，這些序列都已經(jīng)存在。通過測(cè)序只是將存在于人體的基因序列通過儀器讀取出來?；驕y(cè)序是印制一個(gè)人的基因書。這本書通篇只有四種字母,它們是A,G,C，T。而且沒有段落、沒有標(biāo)點(diǎn)。這本書的的字母共有64億。用A4紙、小4號(hào)字印刷，一個(gè)人的基因書大約有97米高。本文中的圖1就是一個(gè)人的基因測(cè)序結(jié)果的一部分。我敢肯定，即使生命科學(xué)研究的博士也不知道這一部分基因序列是什么意思。不同的測(cè)序技術(shù)只是獲取人體基因序列的效率不同。用我們常見的英文書來做比喩，以測(cè)序業(yè)務(wù)為核心的基因檢測(cè)公司就是一個(gè)外文書印刷廠，可以印外文書的工人是讀不懂用英文寫的沙士比亞的英文原著的。一個(gè)印制基因書的測(cè)序公司是不能讀懂基因字母寫的基因書的。一代測(cè)序，一次只能獲取300到800個(gè)字母；二代測(cè)序，一次可以獲取數(shù)以億計(jì)的字母。而三代測(cè)序、下一代測(cè)序獲取人體基因組成的字母序列的速度更快。但是，基因測(cè)序本質(zhì)上復(fù)印書、拷貝書，并不涉及到將基因書翻譯成疾病的原因、用藥的依據(jù)、天賦基因的組成等。因些，基因測(cè)序機(jī)構(gòu)一般是進(jìn)行科技服務(wù)，他們不能獨(dú)立的解讀基因測(cè)序結(jié)果。基因測(cè)序機(jī)構(gòu)的核心資產(chǎn)是測(cè)序儀器。而測(cè)序儀仍然是美國(guó)技術(shù)更先進(jìn)。而且測(cè)序儀是可以公開買到的儀器，一旦買了，三五年內(nèi)還不能扔掉。因此，測(cè)序儀越多，買得越早，越易失去了在測(cè)序領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)力。
基因檢測(cè)是抽查基因書中的特定的字母是不是檢測(cè)機(jī)構(gòu)假設(shè)的字母
基因檢測(cè)是抽查一個(gè)人的基因序列在某個(gè)位置是不是錯(cuò)的。仍然以書為例，基因檢測(cè)是拿到一本書后，根據(jù)你檢查的目的和付費(fèi)多少，檢查基因書中的某處字母是不是錯(cuò)了。比如，有很高知名度影星得了乳腺癌，發(fā)現(xiàn)她的基因書的第17冊(cè)的第43084888個(gè)字母由C變成了A，于是基因檢測(cè)就去查受檢者同樣的位置是不是也是由C變成了A。但是，由于除了安吉利娜.朱莉的血親以外，其他人在這個(gè)地方有突變的可能性極小，而更有可能是在其他地方有突變。即使在這個(gè)位置的前一個(gè)，或者后一個(gè)是受檢者得病的原因，由于基因檢測(cè)未把它們包括在抽查的范圍之內(nèi)，所以，基因檢測(cè)是抽查不出來的。這就是基因檢測(cè)列舉式、抽查式、驗(yàn)證式的特點(diǎn)?？梢杂脕砗Y查，但是不能用來查找疾病的致病基因。對(duì)于家族中有病的人群來說，不能采用基因檢測(cè)，而是應(yīng)當(dāng)采用基因解碼的方法，來對(duì)你個(gè)人的基因書進(jìn)行通讀、分析、讀出字里行間的區(qū)別，從而查出屬于個(gè)人家族的異常。
基因解碼是將由AGCT四個(gè)字母組成的天書翻譯成可以讀懂的由漢字組成的說明書
基因解碼由黃家學(xué)博士提出，以佳學(xué)基因做為營(yíng)運(yùn)平臺(tái)更多應(yīng)用人的基因信息?；蚪獯a首先是在更多獲取人的基因序列的基礎(chǔ)上，將由A,G,C，T四種字母組成的近64億個(gè)字目組成的人的基因書翻譯成為人體的組成元素、功能元素，并找出這些元素的個(gè)性化差異。這些差異的找出不是以任何其他人為依據(jù)，而是以一個(gè)正確的版本為參照。因此，基因解碼可以找出任何一個(gè)個(gè)人基因序序列的差異，并將這些差異翻譯成為疾病的原因、天賦潛能差異的原因、生理功能的異同，并進(jìn)而衍化成為孩子健康成長(zhǎng)的需求、教育培養(yǎng)的方式方法、家庭組成的建議、皮膚護(hù)理產(chǎn)品物選擇、營(yíng)養(yǎng)平衡的需求、疾病發(fā)生的原因、治療方案的選擇。并賊終通過基因矯正實(shí)現(xiàn)對(duì)基因病、遺傳病、罕見病的有效治療。
