【基因課堂】讀懂生命天書需要基因解碼、基因檢測還是基因解讀？

不懂基因，就選擇不好基因產(chǎn)品和服務(wù)。很多人認(rèn)為要想讀懂生命的天書，只需要進(jìn)行基因檢測就行了。結(jié)果很多人拿到基因檢測結(jié)果以后，根本就看不懂，于是認(rèn)為，基因檢測以后，更重要的是基因解讀。在這兒，專家告訴您，這都錯了。讀懂基因天書，光靠基因檢測是不行的，需要基因解碼?；蚪獯a是對一個人基因信息的更多翻譯，將基因字母順序轉(zhuǎn)換為對生命活動的理解，翻譯為如何成家、如何生育、如何教育小孩、如何為孩子提供合理的食品和營養(yǎng)，如何理解理解疾病發(fā)生的原因并根據(jù)發(fā)病原因設(shè)計治療方案。

人體的基因天書有64億個字母。人與人之間的不同就是這64億個字母的組成及排列順序的不同。佳學(xué)基因在建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫時，為這64億個字母中的每一個字母進(jìn)行了編號。正如一本生命的天書可以通過冊編號、頁編號、行編號及字的位置找到一個特定的字母一樣，人的基因的天書在基因解碼的體系下，每一個字母也者有了一個編號。全基因測序可以把這些基因序列，也就是字母的順序排列出來。但是，在沒有進(jìn)行全部基因測序時，我們無法知道我們的基因序列在什么地方和標(biāo)準(zhǔn)序列或參照序列有什么不同。這時就產(chǎn)生了基因檢測。基因檢測是這樣的，首先產(chǎn)生的是在他人身上出現(xiàn)的疾病，例如：安吉莉娜.朱莉得了乳腺癌，通過基因解碼發(fā)現(xiàn)在她的第167994321位上有一個字母發(fā)生了變化，這是它們家族得乳腺癌的原因。于時，我們也去做乳腺癌基因檢測，去看我們身上在同樣的位置是否也發(fā)生了同樣的變化。這就是基因檢測。這里有兩個荒謬的地方。領(lǐng)先，人的基因序列是按照血緣關(guān)系傳遞下來的，既然安吉莉娜朱莉是歐洲血統(tǒng)，而我們是亞洲血統(tǒng)，我們就不可能有和安吉尼娜朱莉一樣的基因變化。在這種情況下，用安吉尼娜發(fā)病的原因來檢測自己是不是也具有腫瘤風(fēng)險，是一個用概率來決定正確性的問題。第二、得乳腺癌的原因有很多，可以引起乳腺癌的基因突變也有很多，為什么我們選擇安吉尼娜朱莉身上的突變位置來測我們的風(fēng)險呢？為什么我們不采用發(fā)生在沈殿霞身上的突變位點(diǎn)？為什么不選擇陳曉旭身上出現(xiàn)的突變位點(diǎn)。也正是這樣的原因，不同的檢測機(jī)構(gòu)即使同樣評估乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險，不同機(jī)構(gòu)選擇的位點(diǎn)不一樣，有的多，有的少。這就形成了基因檢測的三大特點(diǎn)：一是列舉式的檢測。導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的原因有很多，人體的基因位點(diǎn)也有很多，到底我們檢測多少呢，先列個表唄，進(jìn)入這個表中的位點(diǎn)，才可以進(jìn)入到檢測范圍。但是有一點(diǎn)是肯定的，因為受檢者的基因序列從來沒有補(bǔ)研究過，你家的真正的發(fā)病位點(diǎn)是不可能被列入檢測范圍的。這也是為什么基因檢測只能用來評估風(fēng)險，而不能用來查找疾病原因。基因檢測的第二個特點(diǎn)是假設(shè)式。首先在基因檢測之前，我們假設(shè)你會乳腺癌，而且您的發(fā)病原因正好和安吉尼娜的發(fā)病原因一樣。于是基因檢測機(jī)構(gòu)就通過芯片檢測的方法、一代測序的方法或者是二代、三代測序的方法去看受檢者在同樣的地方是否也存在同樣的突變，也就是檢查假設(shè)是否正確。而現(xiàn)實情況是，導(dǎo)致安吉莉娜發(fā)病的原因極有可能根本不是你發(fā)病的原因。你身上沒有安吉尼娜的這個突變位點(diǎn)也不能排除你身上有其他的突變位點(diǎn)。因此假設(shè)式的基因檢測不能找到受檢者真正的發(fā)病原因。第三個特點(diǎn)是驗證。基因檢測不是為了發(fā)現(xiàn)受檢者的發(fā)病原因，而是去驗證基因檢測機(jī)構(gòu)對受檢者的假設(shè)是否正確。正是這樣的三個特點(diǎn)，才導(dǎo)致了基因檢測項目和檢測結(jié)果的混亂不堪。因為在有限的檢測范圍之外的近64億個位點(diǎn)，基因檢測是不關(guān)注的，不管導(dǎo)致的疾病有多么嚴(yán)重，基因檢測機(jī)構(gòu)是發(fā)現(xiàn)不了的。

正是由于人的基因序列有近64億，而基因檢測的位點(diǎn)是在這64億個字母或者位置中抽查少量的、甚至是一兩個位點(diǎn)來檢測。檢測的標(biāo)準(zhǔn)與基因檢測機(jī)構(gòu)的主觀標(biāo)來比較。因此，基因檢測的位點(diǎn)決定了基因檢測的水平，而基因解讀只是給基因檢測結(jié)果一個說法。至于基因檢測是否能夠解讀天書就是有效另外一回事了。所以基因檢測無法解讀生命的天書。

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