腫瘤是因相關(guān)基因突變產(chǎn)生的,基因突變會(huì)使相關(guān)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能產(chǎn)生變化,從本質(zhì)上來說也是一種基因病,雖然基因突變是可遺傳的,但并非所有的基因突變都來源于父母,一些環(huán)境因素也可能使基因發(fā)生突變,例如病毒和細(xì)菌感染、化學(xué)物質(zhì)、輻射等都會(huì)導(dǎo)致突變?!?span style="color:#ffffff;">腫瘤基因檢測(cè)哪里做?
研究發(fā)現(xiàn),基因編碼區(qū)的突變與癌癥(惡性腫瘤)有很大關(guān)系,相關(guān)基因的點(diǎn)突變、小片段缺失和插入,引起了密碼子的同義、錯(cuò)義、終止和移碼的突變現(xiàn)象,導(dǎo)致基因表達(dá)的蛋白質(zhì)由于序列的改變使其相關(guān)功能的喪失,賊終發(fā)生為癌癥。
腫瘤基因檢測(cè)哪里做?
基因有編碼區(qū)和非編碼區(qū),編碼區(qū)中有外顯子和內(nèi)含子,人們發(fā)現(xiàn),外顯子突變常發(fā)生在剪接位點(diǎn)的周圍,影響了外顯子的正常選擇性剪接,這就使外顯子進(jìn)行了重組,形成了異常的蛋白質(zhì),例如抑癌基因TP53的剪接位點(diǎn)的突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)在很多癌癥中出現(xiàn)。TP53基因異常缺失包括純合性缺失和點(diǎn)突變,超過50%的腫瘤有TP53基因的突變。尤其是結(jié)腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見。
我們知道同義突變不會(huì)改變編碼的氨基酸序列,但是,賊近研究發(fā)現(xiàn),同義突變會(huì)影響mRNA的折疊和穩(wěn)定性,從而使二級(jí)機(jī)構(gòu)發(fā)生改變,使相關(guān)能力變差。有人認(rèn)為是由于密碼子的使用頻率不同影響了基因的表達(dá),例如人類卵巢癌細(xì)胞中的ERCC1基因中,突變后的密碼子的使用頻率比原來減少了兩倍,基因表達(dá)產(chǎn)物也相應(yīng)減少,導(dǎo)致功能減弱。
隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展,通過基因檢測(cè)來確定相關(guān)腫瘤的基因突變,以及利用靶向治療的方法治療腫瘤,已經(jīng)成為了近年來的熱點(diǎn),針對(duì)特定基因的靶向藥物是有效治療癌癥的有效方法。腫瘤基因檢測(cè)哪里做?
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