【佳學(xué)基因檢測(cè)】ANK3的剪接突變?cè)撊绾螜z測(cè)？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ANK3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

288

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ankyrin 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：錨蛋白3基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Ankyrins are a family of proteins that are believed to link the integral membrane proteins to the underlying spectrin-actin cytoskeleton and play key roles in activities such as cell motility, activation, proliferation, contact, and the maintenance of specialized membrane domains. Multiple isoforms of ankyrin with different affinities for various target proteins are expressed in a tissue-specific, developmentally regulated manner. Most ankyrins are typically composed of three structural domains: an amino-terminal domain containing multiple ankyrin repeats; a central region with a highly conserved spectrin binding domain; and a carboxy-terminal regulatory domain which is the least conserved and subject to variation. Ankyrin 3 is an immunologically distinct gene product from ankyrins 1 and 2, and was originally found at the axonal initial segment and nodes of Ranvier of neurons in the central and peripheral nervous systems. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突變所影響的基因信息

錨蛋白是一類蛋白質(zhì)，被認(rèn)為可以將完整的膜蛋白與潛在的血影蛋白-肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架相連，并在諸如細(xì)胞運(yùn)動(dòng)，活化，增殖，接觸和維持特定膜結(jié)構(gòu)域等活動(dòng)中起關(guān)鍵作用。對(duì)各種靶蛋白具有不同親和力的錨蛋白的多種同工型以組織特異性，發(fā)育調(diào)控的方式表達(dá)。大多數(shù)錨蛋白通常由三個(gè)結(jié)構(gòu)域組成：包含多個(gè)錨蛋白重復(fù)序列??的氨基末端結(jié)構(gòu)域；具有高度保守的血影蛋白結(jié)合結(jié)構(gòu)域的中央?yún)^(qū)域；以及保守度賊低且易于變化的羧基末端調(diào)節(jié)域。錨蛋白3是與錨蛋白1和2免疫學(xué)上不同的基因產(chǎn)物，賊初發(fā)現(xiàn)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的軸突起始節(jié)和神經(jīng)元Ran??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ANKYRIN-G, MRT37

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第10號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：61786056；結(jié)束位置坐標(biāo)為：62493284。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：60026298；結(jié)束位置坐標(biāo)為：60733526。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Plasma membrane(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 37; Progeria; Anhedonia; Moderate mental retardation (I.Q. 35-49); Sleep disturbances; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Status Epilepticus; Nonorganic psychosis; Hyperactive behavior; Psychotic Disorders; Mood Disorders; Muscle Spasticity; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

精神發(fā)育遲滯常染色體隱性遺傳 32型；早衰癥；快感缺失；中度智力低下（IQ 35-49）；睡眠障礙；攻擊性行為；攻擊性反應(yīng)；身體攻擊；癲癇持續(xù)狀態(tài)；非器質(zhì)性精神??；多動(dòng)行為；精神障礙；情緒障礙；肌肉痙攣；躁郁癥;肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Schizophrenia;Bipolar Disorder

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

精神分裂癥；雙相情感障礙

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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