【佳學(xué)基因檢測】ABCA3的基因表達調(diào)節(jié)的異常如何檢測分析？

基因檢測的序列名稱：

ABCA3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

21

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP binding cassette subfamily A member 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：ATP結(jié)合盒亞家族A成員3基因檢測報告英文版基因簡介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. The full transporter encoded by this gene may be involved in development of resistance to xenobiotics and engulfment during programmed cell death. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的膜相關(guān)蛋白是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運蛋白超家族的成員。ABC蛋白跨細胞外和細胞內(nèi)膜轉(zhuǎn)運各種分子。ABC基因分為七個不同的亞家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。該蛋白是ABC1亞家族的成員。ABC1亞家族的成員是少有在多細胞真核生物中少有發(fā)現(xiàn)的主要ABC亞家族。此基因編碼的完整轉(zhuǎn)運蛋白可能參與程序性細胞死亡過程中對異種生物的抗藥性和吞噬。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ABC-C, ABC3, EST111653, LBM180, SMDP3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：2325879；結(jié)束位置坐標為：2390747。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：2275878；結(jié)束位置坐標為：2340746。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/初級主動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3; Desquamative interstitial pneumonia; Pulmonary Alveolar Proteinosis; Tachypnea; Respiratory distress; Apnea; Respiratory Failure; Prenatal onset; Colorectal Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

表面活性劑代謝功能障礙肺2型；脫屑性間質(zhì)性肺炎;肺泡蛋白沉積癥；呼吸急促；呼吸窘迫；呼吸暫停；呼吸衰竭;產(chǎn)前發(fā)作；結(jié)直腸腫瘤；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容