【佳學(xué)基因檢測】AMPD1時空表達(dá)變化的健康風(fēng)險怎么評估

基因檢測的序列名稱：

AMPD1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

270

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

adenosine monophosphate deaminase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：腺苷單磷酸脫氨酶1基因檢測報告英文版基因簡介

Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2010]

基因突變所影響的基因信息

腺苷單磷酸脫氨酶1催化AMP在骨骼肌中對IMP的脫氨反應(yīng)，并在嘌呤核苷酸循環(huán)中起重要作用。已經(jīng)鑒定出另外兩個分別針對肝和紅細(xì)胞特異性同工型的基因AMPD2和AMPD3。肌肉特異性酶的缺乏顯然是運(yùn)動引起的肌病的常見原因，并且可能是人類代謝性肌病的賊常見原因。在該基因中已鑒定出編碼不同同工型的剪接轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2010年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

MAD, MADA, MMDD

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：115215719；結(jié)束位置坐標(biāo)為：115238239。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：114673098；結(jié)束位置坐標(biāo)為：114695618。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY; Adenosine monophosphate deaminase deficiency; Muscle AMP deaminase deficiency; Increased muscle fatiguability; Muscle Fatigue; Muscular Atrophy; Myopathy; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Muscle Weakness; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

肌腺苷酸脫氨酶缺乏引起的肌??；一磷酸腺苷脫氨酶缺乏癥；肌肉 AMP 脫氨酶缺乏癥；增加肌肉疲勞度；肌肉疲勞；肌肉萎縮；肌病;高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴(yán)重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；肌肉無力;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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