【佳學基因檢測】PLIN2的突變種類和類型的分析該如何解碼？

基因檢測的序列名稱：

PLIN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

123

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

perilipin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：周脂素2基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene belongs to the perilipin family, members of which coat intracellular lipid storage droplets. This protein is associated with the lipid globule surface membrane material, and maybe involved in development and maintenance of adipose tissue. However, it is not restricted to adipocytes as previously thought, but is found in a wide range of cultured cell lines, including fibroblasts, endothelial and epithelial cells, and tissues, such as lactating mammary gland, adrenal cortex, Sertoli and Leydig cells, and hepatocytes in alcoholic liver cirrhosis, suggesting that it may serve as a marker of lipid accumulation in diverse cell types and diseases. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于周脂蛋白家族，其成員覆蓋細胞內(nèi)脂質(zhì)存儲液滴。該蛋白質(zhì)與脂質(zhì)小球表面膜材料有關(guān)，并且可能參與脂肪組織的發(fā)育和維持。但是，它并不像以前所認為的那樣局限于脂肪細胞，而是在多種培養(yǎng)的細胞系中發(fā)現(xiàn)，包括成纖維細胞，內(nèi)皮細胞和上皮細胞以及組織，例如泌乳的乳腺，腎上腺皮質(zhì)，Sertoli和Leydig細胞，以及酒精性肝硬化中的肝細胞，提示它可能是多種細胞類型和疾病中脂質(zhì)蓄積的標志。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2011年3月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ADFP, ADRP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第9號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：19115759；結(jié)束位置坐標為：19127604。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：19108391；結(jié)束位置坐標為：19127606。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Lipid droplets(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

脂滴

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Fatty Liver; Stomach Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

脂肪肝;胃腫瘤；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容