【佳學(xué)基因檢測】ACP1拷貝數(shù)變化會(huì)如何指導(dǎo)健康管理

基因檢測的序列名稱：

ACP1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

52

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acid phosphatase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：酸性磷酸酶1基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因的產(chǎn)物屬于蛋白質(zhì)的磷酸酪氨酸蛋白質(zhì)磷酸酶家族。通過將磷酸蛋白酪氨酸水解為蛋白質(zhì)酪氨酸和正磷酸酯，它起酸性磷酸酶和蛋白質(zhì)酪氨酸磷酸酶的作用。該酶還將正磷酸單酯水解為醇和正磷酸。該基因具有遺傳多態(tài)性，并且在相應(yīng)位點(diǎn)分離的三個(gè)常見等位基因產(chǎn)生了六個(gè)表型。每個(gè)等位基因似乎編碼至少兩種電泳不同的同工酶Bf和Bs，它們以等位基因特異性的比例產(chǎn)生。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼不同同工型的多個(gè)交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年8月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

HAAP, LMW-PTP, LMWPTP

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：264869；結(jié)束位置坐標(biāo)為：278283。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：264869；結(jié)束位置坐標(biāo)為：278283。正確的基因信息定位是基因檢測和對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleus(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；細(xì)胞核

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenine (Non-membrane spanning protein tyrosine phosphatase activity);4-Nitrophenyl Phosphate (Non-membrane spanning protein tyrosine phosphatase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

腺嘌呤（非跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶活性）；4-硝基苯基磷酸酯（非跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶活性）