【佳學(xué)基因檢測】ACVR1融合基因突變是怎么導(dǎo)致疾病發(fā)生的？

基因檢測的序列名稱：

ACVR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

90

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

activin A receptor type 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：激活素A受體1型基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I ( I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. This gene encodes activin A type I receptor which signals a particular transcriptional response in concert with activin type II receptors. Mutations in this gene are associated with fibrodysplasia ossificans progressive. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

激活素是二聚體生長和分化因子，屬于結(jié)構(gòu)相關(guān)信號蛋白的轉(zhuǎn)化生長因子-β（TGF-beta）超家族。激活素通過受體絲氨酸激酶的異聚復(fù)合物發(fā)出信號，所述受體絲氨酸激酶包括至少兩個(gè)I型（I和IB）和兩個(gè)II型（II和IIB）受體。這些受體都是跨膜蛋白，由具有半胱氨酸富集區(qū)的配體結(jié)合細(xì)胞外結(jié)構(gòu)域，跨膜結(jié)構(gòu)域和具有預(yù)測的絲氨酸/蘇氨酸特異性的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域組成。I型受體對于信號轉(zhuǎn)導(dǎo)至關(guān)重要。II型和II型受體對于結(jié)合配體和I型受體的表達(dá)是必需的。I型和II型受體在配體結(jié)合后形成穩(wěn)定的復(fù)合物，導(dǎo)致I型受體被II型受體磷酸化??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTRIA, ACVRLK2, ALK2, FOP, SKR1, TSRI, ACVR1

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：158592958；結(jié)束位置坐標(biāo)為：158732374。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：157736446；結(jié)束位置坐標(biāo)為：157875880。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/TKL Ser/Thr protein kinases}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nucleoli(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核仁

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of the first metatarsal bone; Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux; Ectopic ossification in ligament tissue; Ectopic ossification in tendon tissue; Fibrodysplasia Ossificans Progressiva; Myositis Ossificans; Progressive cervical vertebral spine fusion; Small cervical vertebral bodies; Ectopic ossification in muscle tissue; Broad femoral neck; Short first metacarpals; Spinal rigidity; Abnormal vertebral bodies; Congenital anomaly of spine; Multiple vertebral anomalies; Short hallux; Acute Lung Injury; Metaphyseal widening; Bunion; Hallux Valgus; Astrocytoma; Widely spaced teeth; Decreased joint mobility; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Respiratory Failure; Glioma; Alopecia; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Conductive hearing loss; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

先進(jìn)跖骨異常；拇趾指骨發(fā)育不全/發(fā)育不全；韌帶組織異位骨化；肌腱組織異位骨化；進(jìn)行性骨化纖維發(fā)育不良；骨化性肌炎；進(jìn)行性頸椎融合術(shù)；小頸椎體；肌肉組織異位骨化；寬大的股骨頸；先進(jìn)掌骨短；脊柱僵硬；椎體異常；先天性脊柱畸形；多發(fā)脊椎異常；短拇指；急性肺損傷；干骺端擴(kuò)大；拇囊炎;拇外翻；星形細(xì)胞瘤；寬間距的牙齒；關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降；多個(gè)皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；呼吸衰竭;神經(jīng)膠質(zhì)瘤；脫發(fā)；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；傳導(dǎo)性聽力損失；呼吸功能喪失；呼吸功能不全；先天性耳聾；部分聽力損失；耳聾；聽力受損;后天性脊柱側(cè)凸；脊柱彎曲；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Death, Sudden, Cardiac

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

死亡, 突然, 心臟病

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Adenosine triphosphate (Transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity);6-[4-(2-piperidin-1-ylethoxy)phenyl]-3-pyridin-4-ylpyrazolo[1,5-a]pyrimidine (Transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（跨膜受體蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）；6-[4-(2-哌啶-1-基乙氧基)苯基]-3-吡啶-4-基吡唑并[1,5-a]嘧啶（跨膜受體蛋白絲氨酸/蘇氨酸激酶活性）