【佳學(xué)基因檢測(cè)】青春期前肥胖與糖尿病發(fā)病原因基因檢測(cè)

青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測(cè)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測(cè)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《2022 Mar 9.》在第Disorders of Growth Hormone in Childhood期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《青春期前肥胖與糖尿病發(fā)病原因基因檢測(cè)》的國(guó)際前沿研究總結(jié)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Philip G. Murray?,?Peter E. Clayton?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?25905205和2022 Mar 9.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

關(guān)鍵詞生長(zhǎng)障礙，兒童內(nèi)分泌學(xué)家，GH-IGF1軸，性類固醇，青春期，生長(zhǎng)激素缺乏

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywordsgrowth disorders,pediatric endocrinologist,The GH-IGF1 axis,sex steroids, puberty,growth hormone deficiency

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

生長(zhǎng)是兒童期的一個(gè)基本過(guò)程，生長(zhǎng)障礙仍然是轉(zhuǎn)診給兒科內(nèi)分泌學(xué)家的賊常見(jiàn)原因之一。生長(zhǎng)可分為四個(gè)階段——胎兒期、嬰兒期、兒童期和青春期，每個(gè)階段都有不同的激素成分影響生長(zhǎng)。GH-IGF1軸在兒童生長(zhǎng)階段起著重要作用，在青春期與性類固醇一起發(fā)揮著重要作用，而在嬰兒期，甲狀腺激素和營(yíng)養(yǎng)至關(guān)重要。盡管由于重組人生長(zhǎng)激素治療GH缺乏癥（GHD）兒童的有效性，GH-IGF1軸矮小障礙的一個(gè)罕見(jiàn)原因極其重要。在這里，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對(duì)性藥物指導(dǎo)基因檢測(cè)課題組回顧了生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷，通過(guò)結(jié)合營(yíng)養(yǎng)學(xué)、生物化學(xué)、影像學(xué)和基因檢測(cè)。特別關(guān)注IGF-1/BP3診斷的正確性以及GH刺激試驗(yàn)和GH分析的已知問(wèn)題。孤立性GHD是由GH1、BTK和RNPC3突變引起的，而GHD被視為多發(fā)性垂體激素缺乏癥的一部分，已知是由多種基因突變引起的。各種腦結(jié)構(gòu)畸形可與先天性GHD相關(guān)，賊常見(jiàn)的是垂體后葉異位或視隔發(fā)育不良。獲得性GHD較少見(jiàn)，由腫瘤、放療、垂體炎和創(chuàng)傷性腦損傷引起。重組人生長(zhǎng)激素治療對(duì)生長(zhǎng)激素缺乏癥兒童的身高改善非常有效，而且極其安全。身材矮小的疾病很少也由GH-IGF1軸的各種其他疾病引起。生長(zhǎng)激素抵抗見(jiàn)于Laron綜合征和IGF1和IGF1R突變，而IGF1的生物利用度降低見(jiàn)于ALS缺乏和PAPPA2缺乏。重組人IGF1（rhIGF1）治療可用于由Laron綜合征或IGF1突變引起的IGF-I缺乏癥患者。rhIGF1在改善身高方面有效，但治療效果不如使用生長(zhǎng)激素治療生長(zhǎng)激素缺乏癥。IGF1R或IGF1突變患者的表型突出了IGF1在產(chǎn)前生長(zhǎng)中的作用，這些患者的產(chǎn)前生長(zhǎng)通常受損，且出生時(shí)小于胎齡。生長(zhǎng)激素過(guò)量在兒童期比生長(zhǎng)激素缺乏癥少見(jiàn)得多，可由垂體腺瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（主要見(jiàn)于NF1）、麥庫(kù)恩-奧爾布賴特綜合征或卡尼綜合征引起。治療方法為手術(shù)、生長(zhǎng)抑素類似物或GH受體拮抗劑：

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