【佳學基因檢測】人嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤個性化藥物檢測
實用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測進行正確診斷
根據(jù)實用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測進行正確診斷，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 May 9;29(6):285-306.》在第Endocr Relat Cancer期發(fā)表了一篇標題為《人嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤個性化藥物檢測》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Katharina Wang?,?Ina Schütze?,?Sebastian Gulde?,?Nicole Bechmann ,?Susan Richter?,?Jana Helm?,?Michael Lauseker?,?Julian Maurer?,?Astrid Reul?,?Gerald Spoettl?,?Barbara Klink ,?Doreen William?,?Thomas Kn?sel?,?Juliane Friemel?,?Michel Bihl?,?Achim Weber?,?Maria Fankhauser?,?Laura Schober?,?Diana Vetter?,?Martina Broglie D?ppen?,?Christian G Ziegler?,?Martin Ullrich?,?Jens Pietzsch ,?Stefan R Bornstein?,?Christian Lottspeich?,?Matthias Kroiss ,?Martin Fassnacht?,?Vera Ursula Julia Wenter?,?Roland Ladurner?,?Constanze Hantel ,?Martin Reincke?,?Graeme Eisenhofer ,?Ashley B Grossman ,?Karel Pacak?,?Felix Beuschlein ,?Christoph J Auernhammer?,?Natalia S Pellegata?,?Svenja N?lting??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35324454和?doi: 10.1530/ERC-21-0355.
基因解碼研究關鍵詞：
三維球體模型,人類原始文化,個性化藥物檢測,嗜鉻細胞瘤/副神經(jīng)節(jié)瘤,體細胞突變。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：
Keywords:?3D spheroid models; human primary cultures; personalized drug testing; pheochromocytoma/paraganglioma; somatic mutations.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
基因檢測臨床應用正確性與全面性研究背景：Phelan-McDermid綜合征（PMS）是由SHANK3基因單倍體不足引起的，其特征是全球發(fā)育遲緩和自閉癥譜系障礙（ASD）?；谥С衷诮?jīng)前綜合征中使用胰島素樣生長因子-1（IGF-1）的臨床前和臨床證據(jù)的多條匯集線，本研究旨在跟蹤先前的IGF-1試點研究，以進一步評估這種新的治療經(jīng)前綜合征兒童ASD核心癥狀的方法基因檢測臨床應用效果及科研級數(shù)據(jù)的獲取方法：選擇10名5-9歲PMS患兒。參與者采用12周雙盲交叉設計隨機接受IGF-1或安慰劑（生理鹽水）。使用異常行為檢查表社會退縮（ABC-SW）子量表的主要結果以及反映ASD核心癥狀的次要結果測量來評估療效。為了增加功效和樣本量，疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組聯(lián)合分析了此處報告的IGF-1的作用，以及疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組之前的IGF-1對照試驗在經(jīng)前綜合癥兒童中的結果（合并N=19）。：疾病發(fā)生的基因序列變化原因與臨床表征的深度分析基因檢測結果：ABC-SW的結果未達到統(tǒng)計學意義，但觀察到感覺反應癥狀有顯著改善。在疾病發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼及針對性藥物指導基因檢測課題組的匯總分析中，IGF-1治療也顯著改善了重復性行為和多動癥。在其他臨床結果測量中，沒有發(fā)現(xiàn)其他具有統(tǒng)計學意義的影響。IGF-1耐受性良好，無嚴重不良事件局限性：由于依賴父母報告的結果測量，樣本量小和預期偏差可能會導致解釋結果的局限性：基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：IGF-1能有效改善PMS患兒的感覺反應性癥狀、重復行為和多動癥。試注冊NCT01525901.：
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