【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)CDKN1B基因檢測(cè)內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱：

CDKN1B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1027

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1B

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which shares a limited similarity with CDK inhibitor CDKN1A/p21. The encoded protein binds to and prevents the activation of cyclin E-CDK2 or cyclin D-CDK4 complexes, and thus controls the cell cycle progression at G1. The degradation of this protein, which is triggered by its CDK dependent phosphorylation and subsequent ubiquitination by SCF complexes, is required for the cellular transition from quiescence to the proliferative state. Mutations in this gene are associated with multiple endocrine neoplasia type IV (MEN4). [provided by RefSeq, Apr 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑，與CDK抑制劑CDKN1A / p21具有有限的相似性。編碼的蛋白質(zhì)與細(xì)胞周期蛋白E-CDK2或細(xì)胞周期蛋白D-CDK4復(fù)合物結(jié)合并阻止其激活，因此控制G1處的細(xì)胞周期進(jìn)程。從靜止?fàn)顟B(tài)到增殖狀態(tài)的細(xì)胞轉(zhuǎn)變需要這種蛋白質(zhì)的降解，這是由其CDK依賴性磷酸化和隨后的SCF復(fù)合物泛素觸發(fā)的。該基因的突變與IV型多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤（MEN4）有關(guān)。[由RefSeq提供，2014年4月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CDKN4, KIP1, MEN1B, MEN4, P27KIP1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第12號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：12870302；結(jié)束位置坐標(biāo)為：12875305。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：12717270；結(jié)束位置坐標(biāo)為：12722383。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

NucleusVesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Multiple Endocrine Neoplasia, Type IV; Angiomyolipoma of kidney; Adrenal Cortical Adenoma; Helicobacter Infections; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; Pituitary Adenoma; Pituitary Neoplasms; insulinoma; Angiofibroma; Hepatocellular Adenoma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Uterine Neoplasms; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Neuroendocrine Tumors; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Hyperparathyroidism; Intestinal Neoplasms; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Rectal Neoplasms; Carcinoid Tumor; Sezary Syndrome; Kidney Neoplasm; Chloracne; Hypercalcemia; Mesothelioma; ovarian neoplasm; Diarrhea; Liver neoplasms; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤IV 型；腎血管平滑肌脂肪瘤;腎上腺皮質(zhì)腺瘤；幽門螺桿菌感染；多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤 1 型；佐林格-埃里森綜合征；無(wú)功能垂體腺腫瘤；甲狀旁腺增生;垂體腺瘤；垂體腫瘤；胰島素瘤;血管纖維瘤;肝細(xì)胞腺瘤；高胰島素血癥禁食；甲狀旁腺腺瘤；消化性潰瘍；垂體生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤；子宮腫瘤；腹痛偶發(fā)；食管炎;皮下脂肪瘤;甲狀腺濾泡性腺瘤；間歇性腹痛；泌乳素瘤；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤；前列腺上皮內(nèi)瘤變；甲狀旁腺功能亢進(jìn)；腸道腫瘤；生長(zhǎng)激素過(guò)多；增加血清甲狀旁腺激素;高胰島素血癥低血糖癥;肢端肥大癥；直腸腫瘤；類癌瘤；塞扎里綜合癥；腎腫瘤；氯痤瘡；高鈣血癥；間皮瘤;卵巢腫瘤;腹瀉;肝腫瘤;肺腫瘤；肝癌；胃腫瘤；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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