【佳學(xué)基因檢測(cè)】神經(jīng)內(nèi)科學(xué)關(guān)于CD44的解釋

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CD44

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

960

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

CD44 molecule (Indian blood group)

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

CD44分子（印度血型）

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a cell-surface glycoprotein involved in cell-cell interactions, cell adhesion and migration. It is a receptor for hyaluronic acid (HA) and can also interact with other ligands, such as osteopontin, collagens, and matrix metalloproteinases (MMPs). This protein participates in a wide variety of cellular functions including lymphocyte activation, recirculation and homing, hematopoiesis, and tumor metastasis. Transcripts for this gene undergo complex alternative splicing that results in many functionally distinct isoforms, however, the full length nature of some of these variants has not been determined. Alternative splicing is the basis for the structural and functional diversity of this protein, and may be related to tumor metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是一種參與細(xì)胞-細(xì)胞相互作用，細(xì)胞粘附和遷移的細(xì)胞表面糖蛋白。它是透明質(zhì)酸（HA）的受體，還可以與其他配體相互作用，例如骨橋蛋白，膠原蛋白和基質(zhì)金屬蛋白酶（MMP）。該蛋白參與多種細(xì)胞功能，包括淋巴細(xì)胞活化，再循環(huán)和歸巢，造血作用和腫瘤轉(zhuǎn)移。該基因的轉(zhuǎn)錄本經(jīng)過(guò)復(fù)雜的可變剪接，導(dǎo)致許多功能上不同的同工型，但是，其中一些變體的全長(zhǎng)性質(zhì)尚未確定。選擇性剪接是該蛋白結(jié)構(gòu)和功能多樣性的基礎(chǔ)，并且可能與腫瘤轉(zhuǎn)移有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CDW44, CSPG8, ECMR-III, HCELL, HUTCH-I, IN, LHR, MC56, MDU2, MDU3, MIC4, Pgp1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35160417；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35253949。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：35138870；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35232402。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Blood group antigen proteins;CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

血型抗原蛋白；CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatus;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；質(zhì)膜（增強(qiáng)型）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Vitiligo; IGA Glomerulonephritis; Acute Promyelocytic Leukemia; Arsenic Poisoning; Contact Dermatitis; Acute kidney injury; Pancreatic Neoplasm; Dermatologic disorders; Nerve Degeneration; Leukemia, Myelocytic, Acute; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Stomach Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

白癜風(fēng)； IGA 腎小球腎炎；急性早幼粒細(xì)胞白血病；砷中毒；接觸性皮炎;急性腎損傷；胰腺腫瘤；皮膚??；神經(jīng)退化；白血病髓細(xì)胞性急性；乳腺腫瘤實(shí)驗(yàn)性的；腫瘤轉(zhuǎn)移；胃腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Hyaluronic acid (Hyalurononglucosaminidase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

透明質(zhì)酸（透明質(zhì)酸氨基葡糖苷酶活性）